Fibrosi cistica, due molecole per correggere la mutazione

Redazione DottNet | 11/10/2012 19:59

La somministrazione sequenziale di due molecole potrebbe correggere il difetto di base dovuto alla piu' comune mutazione della proteina Cftr responsabile della fibrosi cistica, rappresentando una cura risolutiva per tale patologia nella maggior parte dei pazienti. E' quanto emerge da uno studio pubblicato sulla rivista Autophagy, nato dalla collaborazione tra il team del professor Luigi Maiuri, docente di Pediatria presso l'Universita' di Foggia e direttore di ricerca dell'Istituto Europeo per la Ricerca in Fibrosi Cistica di Milano, del professor Guido Kroemer dell'Institut Gustave Roussy di Parigi e della professoressa Valeria Raia del Centro fibrosi cistica del Dipartimento di Pediatria dell'Universita' Federico II di Napoli.

La Fibrosi Cistica e' la piu' comune tra le malattie genetiche a prognosi severa ed e' causata da mutazioni di una proteina chiamata Cftr, che conduce ad un'infiammazione cronica delle vie respiratorie, con progressivo deterioramento della funzione polmonare. Nei pazienti affetti da tale patologia, la mutazione impedisce alla proteina alterata di raggiungere la membrana delle cellule epiteliali respiratorie. Numerosi studi hanno dimostrato l'esistenza di molecole che possono correggere questo difetto ma la novita' rappresentata dallo studio sta nell'aver dimostrato per la prima volta che, correggendo l'ambiente alterato in cui la proteina si muove, e' possibile fare in modo che questa raggiunga la membrana cellulare e vi resti per un tempo sufficientemente lungo da rendere efficace il trattamento successivo con i potenziatori per controllare l'infiammazione respiratoria.

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