Dopo quindici anni scoperta al Meyer gene dell’epilessia infantile a tempo

Redazione DottNet | 05/11/2012 10:53

Da 15 anni i neurologi davano la caccia ai geni di questo tipo di epilessia e finalmente un gruppo di medici dell'Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e dell'Universita' di Firenze hanno svelato le cause genetiche di una forma di epilessia infantile. Il team diretto dal professor Renzo Guerrini, Direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell'AOU Meyer, ha scoperto che la malattia e' causata dalla mutazione di un gene il cui nome molto complesso e' sintetizzato dalla sigla PRRT2.

 Si tratta di un tipo di epilessia 'a tempo' che inizia nei primi mesi di vita con manifestazioni convulsive ripetute e che cessa entro l'eta' scolare ma che non e' inizialmente distinguibile da altri tipi di epilessia, che tendono invece a persistere per molti anni. La scoperta, che ha ricadute scientifiche e pratiche molto importanti, facilitera' la diagnosi precoce, la scelta del tipo e della durata terapia. In particolare, come spiega il professor Guerrini, diviene molto piu' facile, ora che la diagnosi puo' essere confermata con un test genetico, pianificare un trattamento farmacologico di breve durata e formulare una prognosi benigna. Una scoperta cosi' decisiva da meritare la pubblicazione di ben due articoli del gruppo del Prof. Guerrini e di un suo editoriale sul prossimo numero della rivista internazionale ''Neurology''.  Lo studio e' frutto dell'integrazione tra attivita' clinica, ricerca scientifica e l'applicazione di tecnologie genetiche di nuova generazione. La scoperta e' partita da uno studio di 'linkage' eseguito nel laboratorio di Neurogenetica del Meyer, su una famiglia con molti membri affetti da questa forma di epilessia. ''Con una identificazione dei tratti di DNA che tutti i membri della famiglia con la malattia avevano in comune e che i soggetti sani della stessa famiglia non avevano - spiega Guerrini - si e' ottenuta una indicazione finale del segmento in cui il gene aveva le maggiori probabilita' di trovarsi''. Il successivo studio dei geni compresi in quel segmento del DNA, avvenuto sempre nello stesso laboratorio, ha poi reso possibile identificare quello responsabile di questa forma epilettica e quindi validare la scoperta, testando lo stesso gene in altri individui con le stesse manifestazioni cliniche, ma non appartenenti alla famiglia studiata originariamente. Cosa cambia per i pazienti? ''Lo studio - commenta il prof. Guerrini - ha un'immediata e rilevante ricaduta positiva sui pazienti e le loro famiglie. Ora abbiamo la garanzia che in presenza di mutazioni di questo gene gli attacchi convulsivi che insorgono si auto-limitano nel tempo e possono essere prevenuti con efficaci terapie. Possiamo anche avvertire in anticipo le famiglie sul rischio che altri disturbi neurologici, anche apparentemente gravi ma transitori e reversibili, potrebbero svilupparsi durante l'infanzia''.

I Correlati

I Correlati

Widget: 91798 (categoria) non supportato