Emofilia, nuove cure e nuovi farmaci per una migliore qualità della vita

Redazione DottNet | 04/02/2013 16:21

Dai nuovi farmaci, per garantire ai malati una qualità di vita sempre migliore, agli studi di terapia genica che mirano ad individuare una cura definitiva. Contro l'emofilia - malattia di origine genetica dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue, che in Italia colpisce circa 5.000 persone - i progressi fatti negli ultimi anni sono notevoli, anche se alcune 'sfide' restano ancora da vincere. Per fare il punto sul trattamento di questa patologia, esperti da tutto il mondo si riuniranno a Varsavia, dal 6 all'8 febbraio, per il VI Congresso annuale dell'Associazione europea per l'emofilia (Eahad).  

C'e' attesa, dunque, per i nuovi studi che saranno presentati a Varsavia: ''Notevoli passi avanti - spiega l'ematologo Massimo Morfini, presidente dell'Associazione italiana centri emofilia (Aice) - sono stati fatti innanzitutto per i farmaci da somministrare a questi pazienti. Grande attesa, ad esempio, c'e' per dei nuovi concentrati di farmaci che permetteranno di diminuire il numero di infusioni cui i pazienti sono sottoposti: oggi la terapia deve essere effettuata 2 volte a settimana, ma con i nuovi prodotti si potra' arrivare ad una infusione ogni due settimane, il che significa, ovviamente, una qualita' di vita migliore per i malati di emofilia B''. Questa patologia si caratterizza, infatti, per l'assenza nel sangue di una proteina prodotta dal fegato. Nell'emofilia A e' presente una forte carenza del fattore VIII della coagulazione. Nell'emofilia B manca invece il fattore IX della coagulazione. Questi deficit causano negli emofilici emorragie di gravita' variabile, anche a rischio per la vita. Il trattamento consiste dunque in una 'terapia sostitutiva', cioe' nella somministrazione del fattore mancante. Una delle complicanze piu' gravi e' pero' rappresentata dallo sviluppo degli inibitori, ossia degli anticorpi che l'organismo sviluppa in risposta alla somministrazione del fattore mancante, rendendo di fatto inutile l'azione del farmaco. Ma anche su questo versante, sottolinea Morfini, sono attese delle novita': ''Verranno presentati nuovi studi che, dimostrano, ad esempio, una diversa percentuale di sviluppo di anticorpi a seconda della tipologia di farmaci utilizzati, plasmoderivati o ricombinanti, ossia di origine chimica, ma si tratta tuttavia ancora di risultati preliminari''.  Altro campo significativo di studio, sotto i riflettori al Congresso, sara' inoltre quello relativo alla terapia genica: ''Studi in corso in Gran Bretagna - rileva l'esperto - hanno dimostrato che immettendo il gene del fattore mancante in cellule di pazienti emofilici, le cellule riescono a produrre la proteina, la cui assenza porta alla malattia, per diversi mesi, cio' relativamente all'emofilia B''. Passo successivo, afferma il presidente Aice, ''sara' ora riuscire a mantenere la 'produzione' della proteina mancante nelle cellule per un periodo piu' lungo''.  Insomma, tante sfide ancora aperte, ma la scienza continua a fare grossi passi avanti che si stanno gia' traducendo in approcci terapeutici sempre piu' 'vicini' alla vita del paziente. In attesa - e questo e' l'obiettivo ultimo al quale tutti puntano - di una cura definitiva per in pazienti emofilici.

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