Cinque malattie ereditarie che possono provocare calcoli renali nei bambini

Urologia | Medical Information Dottnet | 11/02/2013 16:48

Carenza di adenina fosforibosiltransferasi (APRT), cistinuria, malattia di Dent, ipomagnesemia familiare e iperossaluria (PH) sono le cinque patologie ereditarie considerate una possibile causa dei calcoli renali, o addirittura, di una grave malattia renale cronica nei bambini.

Con una maggiore scrupolosità da parte del medico ed una diagnosi precoce di queste malattie ereditarie si può ridurre al minimo il rischio di aggravare il quadro clinico del bambino, impedendo l’insorgenza di calcoli renali e quindi delle gravi complicanze che determinano le suddette malattie. Alcuni ricercatori hanno esaminato l'epidemiologia, le caratteristiche cliniche, la diagnosi ed il trattamento delle cinque patologie ereditarie nei pazienti, ed in particolare nel bambini in età prepuberale, in modo che i medici possano avere delle indicazioni per una diagnosi precoce.

Edvardsson VO, Goldfarb DS, Lieske JC, Beara-Lasic L, Anglani F, Milliner DS, Palsson R. The Rare Kidney Stone Consortium, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA, vidare@landspitali.is. Hereditary causes of kidney stones and chronic kidney disease. Pediatr Nephrol. 2013 Jan 20.

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