Oltre 1,5 milioni d'italiani colpiti da malattie rare

Redazione DottNet | 27/02/2014 12:19

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Sono 1,5 milioni circa gli italiani colpiti da una delle 8mila malattie rare conosciute. Lo hanno sottolineato gli esperti riuniti a Roma per un convegno organizzato da Bambino Gesù, Iss, Uniamo, Telethon e Osservatorio Malattie Rare in occasione della Giornata mondiale sulla malattia

 Nonostante la complessità delle malattie la ricerca sta facendo passi da gigante in tutti i campi, dai metodi di diagnosi alle terapie avanzate che usano staminali e terapia genica, e l'Italia è in prima fila. ''Nonostante la crisi che ha colpito e continua a colpire il Paese, la ricerca italiana, nel campo delle malattie rare, ma non solo, è ancora una delle aree di eccellenza che l'Italia può vantare in Europa - spiega Bruno Dallapiccola, Direttore scientifico del Bambino Gesù -. E' il caso delle patologie rare oncoematologiche, delle malattie neuromuscolari, di quelle dismorfiche o, ancora, della riabilitazione robotica. A livello di tutte le specializzazioni, le équipe di medici e ricercatori italiani stanno contribuendo in maniera decisiva al successo che l'Italia vanta in campo internazionale nella gestione e nella presa in carico dei pazienti con malattie rare". L'80% delle malattie rare insorge in età pediatrica, hanno sottolineato gli esperti, e circa un bambino su 200 è affetto da una condizione clinica complessa. Si stima che in Europa e Nord America siano 60 milioni le persone colpite da malattie rara. Il convegno è stato l'occasione anche per presentare i 'numeri' del Bambino Gesù, che dal gennaio 2012 a giugno 2013 ha preso in carico quasi 13.000 bambini colpiti da patologie rare, di cui quasi il 6% da altri Paesi.

Presto test diagnostici ed esami dei bambini affetti da malattie rare saranno a disposizione di un network di 19 ospedali in tutta Italia per aiutare i medici nelle cure e nella ricerca. Lo hanno annunciato l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l'"E. Medea" - Bosisio Parini di Lecco e il San Raffaele di Milano, i tre centri promotori dell'iniziativa. Finanziato dal Ministero della Salute e sostenuto dalla Associazione Italiana di Neuroradiologia (AINR), il progetto Colibrì prevede la realizzazione di due database, uno con immagini di risonanza magnetica (RM) e dati clinici di pazienti e l'altro con test effettuati su bambini sani, per poter fare un confronto. Sarà possibile mettere in rete anche dati di bimbi in cui la diagnosi è ancora in dubbio, permettendo così la 'consulenza' da parte degli altri esperti. ''Il progetto - spiegano i promotori - si basa su una rete informatica tecnologicamente avanzata che permette la condivisione e l'accesso ai dati via web in modalità sicura e protetta a fini di ricerca e consultazione''

Fonte: ansa