Epidermolisi bollosa: un Case Study

Medical Information Dottnet | 16/06/2014 12:18

«Ogni volta che si interagisce fisicamente con Rafi, è meglio respirare lentamente, pensare e poi agire».

È ciò che pensano i genitori di Rafaella Kopelan, 6 anni, affetta da Epidermolisi Bollosa (EB); è una rara malattia genetica ancora, purtroppo, incurabile, che le rende la pelle estremamente fragile, tanto da assimilarla ad un’unica “ferita sempre aperta”.

 La piccola paziente ha già subito un trapianto sperimentale di cellule staminali, ed ha avuto, seppur minimi, dei miglioramenti, ma, nonostante ciò, i medici non sono sicuri che il suo corpo sarà mai capace di produrre abbastanza proteine per salvaguardare il futuro della sua pelle. L’EB, infatti, è causata da un deficit, o da un’alterazione, di alcune proteine della pelle che hanno la cosiddetta “funzione adesiva intercellulare”, ad esempio: collagene e cheratina.

Se l’argomento ti interessa e vuoi saperne di più, leggi l’articolo intitolato: Girl can't hug parents because rare skin condition causes her to blister when touched

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