Ritardata chiusura della tasca di Blake: Caso Clinico

Paziente di anni 33

Secondigravida nullipara + 1 tc

anamnesi familiare negativa

anamnesi personale negativa

anamnesi ostetrica: precedente gravidanza a termine espletata con taglio cesareo

La paziente ha eseguito test di screening combinato alla 12.5 settimane di gestazione con regolare spessore della translucenza nucale ma con un rischio combinato di sindrome di Down di 1/300. Dopo accurato counseling la paziente decide di sottoporsi a test diagnostico alla 16.6 settimana di gravidanza.

Il cariotipo fetale da liquido amniotico appare nella norma 46 xx.

La gravidanza in corso ha mostrato regolare morfologia ecografica fino alla 20.5 settimane di gestazione, quando si evidenzia in corso di esame morfo strutturale eseguito sia per via tranaddominale che transvaginale una significativa dilatazione della cisterna magna con verosimile comunicazione di quest’ultima, almeno nella porzione inferiore, con il quarto ventricolo, ovvero si configurava il quadro della patologia cistica della fossa cranica posteriore con ampio cleft mediano tra gli emisferi cerebellari.

La restante anatomia fetale appare nella norma.

Nella parte superiore il verme cerebellare appare chiudere la comunicazione tra 4° ventricolo e c. magna

Nel tratto inferiore è invece evidente la dilatazione cistica con l’aspetto caratteristico a “buco di serratura”

Non si evidenziano anomalie nelle sezioni sagittali mediane

In tale epoca e con tali reperti ecografici si referta: “normale inserzione del tentorio, verme cerebellare lievemente ruotato in senso antiorario e sollevato verosimilmente da una formazione cistica presente in fossa cranica posteriore come per verosimile cisti di Blake. Molto meno probabile ma non escludibile la ipoplasia postero-inferiore del verme cerebellare; utile RM encefalo fetale”.

La RM fu programmata per la 28^ settimana di gestazione e la scelta della paziente dopo accurato counseling fu di portare avanti la gravidanza pur accettando di proseguire in epoca successiva il giusto percorso diagnostico di approfondimento della patologia in oggetto.

Intanto alla 24^ settimana si sottopone a controllo ecografico che evidenzia tale reperto ecografico: Regolare anatomia ecografica dell’encefalo fetale che mostra tuttavia una cisterna magna con biometria di circa 9.4 mm; il verme si visualizza per intero e regolarmente ruotato e si assiste ad una completa separazione tra 4° ventricolo e C. Magna.

Regolare encefalo fetale alla 24^ settimana

Viene eseguita RM encefalo fetale alla 28^ settimana come previsto che mostra il seguente referto

In accordo con i neuroradiologi si dispone che anche il reperto di un maggior diametro L-L del cavo del setto pellucido rappresenta una variante della norma da considerarsi privo di significato patologico.

La gravidanza è quindi proseguita con un regolare sviluppo del feto e senza anomalie ulteriori a carico dell’encefalo fetale.

Considerazioni:

Le difficoltà di interpretazione dei difficoltosi quadri ecografici relativi alla patologia cistica della fossa cranica posteriore possono indurre in epoche diverse delle gravidanza a diverse ipotesi diagnostiche. Considerate le differenti manifestazioni cliniche associate alle diverse ipotesi diagnostiche e soprattutto considerata la presenza di quadri ecografici simili (vedi Complesso Dandy-Walker e cisti di Blake) associabili a prognosi completamente differenti si ritiene sempre necessario un accurato counseling e un atteggiamento prudenziale da parte degli operatori del settore. Nel caso specifico un counseling non corretto avrebbe potuto indurre la paziente ad eseguire un interruzione terapeutica della gravidanza nel rispetto delle leggi vigenti se non si fosse aspettato l’epoca di gravidanza in cui, pur con ritardo, si è manifestata la completa chiusura della tasca di Blake.

Bibliografia

1. Robinson AJ, Goldstein R. The cisterna magna septa: vestigial remnants of Blake’s pouch and a potenzial new marker for normal development of the rombencephalon. J Ultrasound Med. 2007; 26 (1): 83-95.
2. Calabrò F et al: Blake’s Pouch Cist: an entity within the Dandy Walker continuum. Neuroradiology 2000; 42:290
3. Paladini D et al: abnormal or delayed development of the posterior membranes area of the brain: anatomy, ultrasound diagnosis, natural history and outcome of Blake’s pouch cost in the fetus. Ultrasound Obstet Gynecol 2012 may, 39 (3): 279-87
4. Paladini D and Volpe P: Posterior fossa and vermian morphometry in the caracterization of fetal cerebellar abnormalities: aprospective three-dimensional ultrasound study. Ultrasond Obstet Gynecol 2006; 27: 482-489
5. Zalel Y, Gilboa Y, Gabis L, Ben -Sira L, Hoffman C, Wiener Y, Achiro R. Rotation of the vermis as a cause of enlarged cisterna magna on prenatal imaging. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006; 27 (5): 490-3
6. Kapur RP, MAhony BS, Finch L, Siebert JR. Normal and abnormal anatomy of the cerebellar vermis in midgestational human fetuses. Birth defects Res A Clin Mol Teratol. 2009; 85(8): 700-9.