Autismo: scienziati italiani scovano possibile 'spia' nella saliva

Redazione DottNet | 05/12/2008 13:11

autismo mutazione-genetica

Ancora nessuno aveva pensato di cercarle in una goccia di saliva. Eppure, secondo un gruppo di scienziati dell'università Cattolica di Roma, fra cui Massimo, Castagnola dell'Istituto di Biochimica e biochimica clinica; Fiorella Gurrieri, dell'Istituto di Genetica medica; Maria Giulia Torrioli, dell'Unità di Neuropsichiatria infantile del policlinico Gemelli, e Irene Messana, dell'università di Cagliari, si nasconderebbe proprio nella bocca una delle 'spie' dell'autismo.

La scoperta potrebbe aiutare a capire il funzionamento biologico di una malattia che colpisce lo 0,6% della popolazione mondiale ed è caratterizzata da una scarsa capacità di comunicazione delle emozioni e dalla compromissione delle interazioni sociali, nella metà dei casi associata a ritardo mentale.
"Le cause di questa patologia che diventa evidente intorno ai tre anni di età - spiega Castagnola - sono ancora largamente sconosciute. Nel 15% dei pazienti si possono far risalire a qualche tipo di mutazione genetica, ma dato l'alto numero di geni coinvolti e la grande complessità di come la malattia si presenta, è sempre stato difficile riconoscere e studiare efficacemente le cause". L'obiettivo della ricerca, pubblicata sul 'Journal of Proteome Research' e svolta con il sostegno di Telethon e dell'Istituto scientifico internazionale (Isi) Paolo VI, era dunque passare dal piano della genetica a quello della proteomica, cioè dallo studio dei geni a quello delle migliaia di proteine che li fanno funzionare. E come fluido biologico dove ricercare proteine che siano caratteristiche dei bambini autistici, la saliva, una vera e propria miniera di amminoacidi, ha un grande vantaggio: è molto semplice da ottenere senza esami invasivi.