Ema, in arrivo 21 nuovi farmaci contro le malattie rare

Tema della giornata delle malattie rare di quest'anno è stato il vivere giorno per giorno con una patologia sconosciuta. Sono così definite quelle malattie, spiega l'Agenzia europea del farmaco (Ema), che colpiscono non più di 5 persone ogni diecimila. Ma anche se rari, questi malati sono tanti, oltre 30 milioni appunto solo nell'Europa, così come le patologie, di cui finora ne sono state identificate più di 6mila. In Italia, secondo l'Istituto superiore di sanità (Iss), ogni anno si registrano 19mila nuovi casi, con il 20% delle patologie che riguarda i bambini, maggiormente colpiti da malformazioni congenite.   Diverse le iniziative organizzate in tutta Italia per la Giornata, come convegni, incontri e concerti, da associazioni, ospedali e Istituto Superiore di Sanità per sensibilizzare cittadini e politici sulla necessità di cambiamento organizzativo per dare un'assistenza migliore ai malati rari e alle loro famiglie. Il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, in un video messaggio ha evidenziato i risultati raggiunti, come la definizione del Piano nazionale delle malattie rare e l'inserimento nei lea di 100 nuove patologie.

Uno dei fronti più importanti, per migliorare la vita di malati e famiglie, è quello delle cure. Dal 2000 a oggi sono più di 100 i farmaci resi disponibili in Europa per le malattie rare. E per il 2015 dovrebbero arrivare sul mercato altri nuovi medicinali: l'Ema ha infatti iniziato la valutazione per l'autorizzazione di 21 nuovi farmaci, quantità in aumento dunque rispetto ai 14 del 2013. Nel 2014 inoltre sono stati raccomandati per l'immissione sul mercato alcuni farmaci orfani che rappresentano la prima vera terapia per molte malattie, come il primo medicinale per un particolare tipo di distrofia di Duchenne, per la porfiria eritropoietica, la sindrome di Morquio e la malattia di Castleman.  Anche sul fronte della ricerca non mancano le novità.

Ricercatori italiani dell'istituto Besta di Milano hanno scoperto una mutazione genetica responsabile di alcune gravi malattie rare che colpiscono i neonati. Le patologie legate a questo gene sono alcune delle malattie mitocondriali, tanto gravi da provocare la morte del paziente nei primi mesi di vita.  Ma se dei progressi si compiono, vi sono altri ambiti in cui poco o niente si muove. Come denuncia Anffas Onlus (Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale), ''ancora oggi nel 30-40% dei casi di disabilità intellettiva non è possibile individuare il fattore alla base''.  In Italia vivono circa 600mila persone con disabilità intellettiva e in almeno 200mila casi non è stata formulata una diagnosi eziologica. E lascia perplessi, conclude Anffas ''eliminazione dai nuovi Lea della Sindrome di Down''.stleman, e anche la prima terapia a base di staminali per il recupero della vista in chi ha una carenza di staminali limbali

fonte: ema