Diagnosi preimpianto: individuabili oltre 10mila malattie

Redazione DottNet | 15/05/2015 09:03

Sono oltre 10.000 le mutazioni genetiche responsabili di altrettante malattie, trasmissibili da genitori portatori ai propri figli, che è possibile diagnosticare grazie alla diagnosi genetica preimpianto (Preimplantation genetic diagnosis PGD) sull'embrione. Tra queste, la fibrosi cistica, talassemia, atrofia muscolare spinale, emofilia A o B, sindrome dell'X-Fragile.

Questa procedura di screening che precede l'impianto in utero dell'embrione permette, infatti, di identificare la presenza di malattie ereditarie o di alterazioni cromosomiche in fasi molto precoci dello sviluppo, ovvero quando l'embrione è ancora allo stadio di blastocisti (una fase embrionale iniziale, generalmente collocata tra il quarto e il 14/mo giorno dopo la fecondazione). Una delle tecniche più utilizzate per la PGD è la biopsia dell'embrione, che viene effettuata da tre a cinque giorni dopo la penetrazione dello spermatozoo nell'ovocita. Tale tecnica viene eseguita di solito su embrioni composti da otto cellule, condizione raggiunta normalmente a partire dal terzo giorno. Una o due di queste cellule, chiamate blastomeri, possono essere rimosse con scarsi rischi, sottolineano gli esperti, relativi allo sviluppo futuro dell'embrione.



Oltre il 95% di tali patologie genetiche non ha una cura specifica e, nonostante individualmente siano molto rare, hanno una prevalenza totale stimata intorno all'1% nella popolazione generale. Ogni persona, ricordano i genetisti, è in media portatore sano, in genere asintomatico, di circa 2.8 mutazioni genetiche. Spesso, quando si incontrano due portatori della stessa mutazione, i figli che nascono possono essere affetti da malattie congenite, mortalità precoce, ritardo mentale e disabilità permanenti. Sul fronte dei numeri, sono circa 500 gli esami genetici preimpianto effettuati in Italia nel 2012, e da cui sono nati 100 bambini, tutti non affetti dalla patologia in oggetto di esame. Sono questi i pochi dati disponibili in materia, poiche' manca ad oggi un registro specifico e i dati vengono raccolti dietro invio volontario da parte dei centri di procreazione medicalmente assistita al registro europeo ESHRE PGD Consortium.



Per l'Europa, secondo i dati ESHRE relativamente al 2009-2010, sono 6.160 i cicli di prelievi ovocitari per diagnosi pre-impianto e 1.238 bambini nati. Inoltre, nei 2580 cicli eseguiti per malattie genetiche o cromosomiche ereditarie, non è stato riportato alcun caso di errore diagnostico.

 

 

fonte: ansa