La cura dell’epilessia dovuta a mutazioni del cromosoma X

Medical Information Dottnet | 02/02/2016 10:36

Il clobazam e il bromuro sono più efficaci nel ridurre le crisi in pazienti epilettiche con mutazioni del gene protocaderina 19.

E’ stato accertato che alle mutazioni del gene protocaderina 19 (PCDH19) sul cromosoma X sono associati ritardo mentale ed epilessia, esclusivamente nel sesso femminile, oppure condizioni morbose simili alla sindrome di Dravet. Inoltre, l’epilessia, soprattutto nei primi anni di vita, è risultata fortemente farmacoresistente.

L’obiettivo dello studio, multicentrico e retrospettivo, realizzato da Lotte et al. è stato valutare l'efficacia della terapia antiepilettica in pazienti con mutazioni PCDH19.

Sono stati esaminati 58 pazienti di sesso femminile con mutazioni PCDH19 ed affette da epilessia, con età compresa tra i 2 e i 27 anni (età media 10.6 anni).

I risultati dello studio hanno messo in evidenza che i farmaci più efficaci dopo 3 mesi sono stati il clobazam e il bromuro, con una percentuale di pazienti responsive al trattamento del 68% e 67% rispettivamente, in cui la risposta è stata definita come riduzione delle crisi di almeno il 50%. In riferimento alla risposta a lungo termine, definita come percentuale delle pazienti responsive dopo 12 mesi di trattamento con un dato farmaco in rapporto al numero delle pazienti trattate per almeno 3 mesi, sono risultati più efficaci bromuro e clobazam, con una percentuale di risposta a 12 mesi del 50% e 43% rispettivamente. In particolare, il 74% delle pazienti non ha manifestato crisi epilettiche per almeno 3 mesi mentre il 47% per un anno.

In base ai dati ottenuti, è risultato evidente che i farmaci più efficaci nelle pazienti con mutazioni PCDH19 erano il bromuro e il clobazam. Sebbene l’epilessia nei soggetti con mutazioni PCDH19 è spesso farmacoresistente, il 74% delle pazienti non ha avuto crisi epilettiche per almeno per 3 mesi e metà delle partecipanti per almeno un anno. Tuttavia, la valutazione dell'efficacia dei farmaci è difficile, perché è importante tenere in considerazione l’eventuale remissione spontanea delle crisi epilettiche legata all’età.

Riferimenti bibliografici:

Lotte J, Bast T, Borusiak P, Coppola A, Cross JH, Dimova P, Fogarasi A, Graneß I, Guerrini R, Hjalgrim H, Keimer R, Korff CM, Kurlemann G, Leiz S, Linder-Lucht M, Loddenkemper T, Makowski C, Mühe C, Nicolai J, Nikanorova M, Pellacani S, Philip S, Ruf S, Sánchez Fernández I, Schlachter K, Striano P, Sukhudyan B, Valcheva D, Vermeulen RJ, Weisbrod T, Wilken B, Wolf P, Kluger G. Effectiveness of antiepileptic therapy in patients with PCDH19 mutations. Seizure. 2016 Jan 6;35:106-110.

 

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