1% popolazione a rischio malattie cuore per mutazione genetica

Redazione DottNet | 28/01/2009 15:23

L'1% della popolazione mondiale possiede una mutazione genetica che potrebbe provocare problemi di cuore. E la maggior parte di questi sfortunati individui vive in India, dove la percentuale sale al 4%. Non per nulla, le stime ci dicono che entro il 2010 il 60% dei cardiopatici sarà indiano. A parlarne sulla rivista 'Nature Genetics' è un team di 25 scienziati indiani e britannici.

 

Il nuovo studio mostra che la mutazione incriminata non è altro che la cancellazione di 25 lettere del codice genetico di una proteina chiamata MYBPC3. Una condizione che era già stata scoperta due anni fa in due famiglie indiane con una storia di cardiomiopatia, ma che è diventata rilevante solo studiando altri 1.500 abitanti del paese di Gandhi, come hanno fatto gli esperti del Centre for Cellular and Molecular Biology di Hyderabad e dell'università di Madurai (India), in collaborazione con scienziati del The Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton (Gb).
Gli esperti assicurano che, portando nel proprio bagaglio genetico questa mutazione, il rischio di incappare in malattie può aumentare di sette volte. E questo anche se i portatori mostrano meno sintomi degli altri fino alla mezza età. Superati i 50 anni, infatti, questi pazienti sono molto più a rischio di morte cardiaca improvvisa.
"La mutazione del MYBPC3 - afferma Kumarasamy Thangaraj, uno degli scienziati impegnati nello studio - porta alla formazione di una proteina anomala. I giovani riescono a combatterne gli effetti e rimangono sani, ma gli anziani si ammalano". Gli esperti chiariscono però che la combinazione di un così grande pericolo e di una così alta frequenza non darà i risultati deleteri che ci si aspetterebbe: secondo loro, conoscendo i rischi che si corrono, si potrà fare qualcosa per prevenire le malattie cardiovascolari. "Fra i 40enni - ribadiscono - oggi uno su cinque rischia di sviluppare insufficienza cardiaca. Ma ora che questa mutazione è nota, si potranno effettuare test genetici per identificarla e intraprendere stili di vita più sani. In più, il futuro ci porterà nuovi farmaci ad hoc. D'altronde, c'è un mercato di oltre 60 milioni di pazienti che aspetta questi medicinali".

 


 

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