A provocarla è il gene Extl3; comporta anche immunodeficienza
Un giovane ricercatore dell'ospedale pediatrico genovese Giannina Gaslini, in collaborazione con l'università di Losanna e di Harvard, ha scoperto come il gene EXTL3 sia all'origine di una nuova malattia molto rara che causa malformazioni ossea e immunodeficienza. La ricerca genetica si è avvalsa delle più innovative tecniche, come la riprogrammazione cellulare e lo studio delle alterazioni del gene utilizzando modelli animali, nello specifico lo zebrafish.
Lo studio ha preso il via quando al Gaslini, nel 2008, sono arrivati due fratellini affetti da una patologia non conosciuta e caratterizzata da displasia scheletrica e immunodeficienza primitiva. La gravità della malattia ha portato alla morte di entrambi, ma ha dato il via alla complessa ricerca, che ha studiato il Dna dei piccoli, arrivando a trovare le mutazioni del gene risultato essere poi il responsabile della patologia.
fonte: ansa
Ciancaleoni: “L’informazione non deve fermarsi di fronte a temi complessi, come i trial clinici e le tappe di sviluppo dei farmaci, ma mettere in circolo notizie di qualità”
Queste malattie possono essere raggruppate in tre categorie principali: quelle del segmento anteriore dell’occhio, quelle della retina e quelle che riguardano il nervo ottico e la parte posteriore dell’occhio
In Italia 2 milioni di persone convivono con una patologia rara
Orfeo: “Le possibilità di trattamento con nuove terapie enzimatiche o geniche hanno cambiato la storia naturale di queste malattie, offrendo ai pazienti affetti nuove opportunità di vita e di salute"
Infiltrazioni con antinfiammatori e acido ialuronico, PRP (Plasma Ricco di Piastrine) e cellule mesenchimali: trattamenti mini invasivi per trattare l’artrosi da lieve a moderata, e ridurre il dolore
A confermarlo per fare chiarezza, il Presidente della Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia, SIOT, Alberto Momoli, Direttore UOC Ortopedia e Traumatologia, Ospedale San Bortolo, Vicenza
Pubblicato su Advanced Materials lo studio dell’Istituto Mario Negri in collaborazione con il Politecnico di Milano
Il trattamento non ha comportato una minore incidenza di fratture cliniche rispetto al placebo
Commenti