Rara immunodeficienza sconfitta al San Raffaele

Redazione DottNet | 29/01/2009 18:51

Era impressionante vederli rinchiusi in un bolla di plastica, per essere tenuti lontani da ogni contatto con l'esterno perchè il loro sistema immunitario non reagiva a qualsiasi agente nocivo.

 Oggi si può dire che la rarissima malattia di questi bambini, la 'ADA-SCID', immunodeficienza combinata grave per la mancanza di un enzima (l'adenosin deaminasi) è definitivamente stata sconfitta da una terapia genica messa a punto al San Raffaele di Milano. Lo studio finale, che raccoglie le conclusioni della ricerca clinica cominciata nel 2000 sulla strategia terapeutica vincente messa a punto dal gruppo HSR-TIGET, guidato da Maria Grazia Roncarolo e Alessandro Aiuti, è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine. Sono passati più di otto anni infatti da quando Salsabil, la prima bambina palestinese affetta da ADA-SCID è stata curata e guarita. Oggi si può annunciare con certezza che il trattamento è efficace e sicuro dopo molti anni: sono nove i bambini che vivevano isolati dal resto del mondo a causa della loro patologia e che ora sono cresciuti, vanno a scuola, fanno una vita normale e possono finalmente dire di essere guariti. L'ultimo è Abdul Rahim, di origine pakistana nato alla fine del 2006 in Qatar. I genitori avevano già perso tre figli a causa dell'ADA-SCID. La sua malattia è stata diagnosticata subito e i genitori e i medici che seguivano Abdul hanno contattato subito HSR-TIGET e avviato le pratiche per il visto in Italia e il trasporto del bimbo. A soli tre mesi di vita Abdul viene sottoposto a terapia genica. I ricercatori prelevano le cellule staminali del midollo osseo del bimbo e inseriscono in laboratorio una copia sana del gene ADA, utilizzando un vettore retrovirale per trasportarlo nei cromosomi delle cellule malate. Dopo la reinfusione delle cellule staminali corrette, queste tornano nel midollo osseo e cominciano a produrre cellule del sangue contenenti l'enzima ADA normale. La famiglia del piccolo Abdul è rientrata in Qatar a luglio 2008 e tornerà in Italia nell'estate del 2009. E' passato poco più di un anno dalla terapia genica e il piccolo sta bene, il suo sistema immunitario sta riprendendo a funzionare normalmente.

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