Malattie rare: italiani fanno luce su sindrome di Cornelia De Lange

Redazione DottNet | 04/02/2009 12:39

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Ricercatori italiani aiutano a diradare la nebbia che circonda una grave malattia genetica rara dei bambini, la sindrome di Cornelia de Lange, dal nome dalla pediatra olandese che la descrisse per la prima volta nel 1933. Il gruppo di lavoro coordinato da Antonio Musio, ricercatore all'istituto di tecnologie biomediche (Itb) del Cnr di Pisa, ha identificato il meccanismo molecolare che sta alla base della patologia, portando nuove e preziose informazioni sui processi biologici che la caratterizzano.

 

Tanto che la ricerca si è guadagnata le pagine della rivista Human Molecular Genetics.
La sindrome di Cornelia de Lange è una patologia malformativa, che si esprime con un insieme di sintomi tra cui predominano alterazione della simmetria facciale, ritardo mentale e anomalie alle dita delle mani. La frequenza di questa patologia è di circa un caso su 10.000 nati, e la sua base è genetica, cioè dovuta ad un'alterazione del Dna presente nei malati fin dalla nascita. Negli ultimi tre anni, i ricercatori dell'Itb-Cnr hanno già identificato due geni, chiamati SMC1A e SMC3, le cui mutazioni causano la malattia.
"Questi geni - spiega Antonio Muzio - dirigono la sintesi di proteine che fanno parte di un complesso molecolare denominato coesina, che tiene unite le catene del Dna garantendone la riproduzione fedele. Come esattamente un loro difetto possa causare gli specifici sintomi della Cornelia de Lange non è purtroppo ancora del tutto noto". Ma lo studio degli scienziati del Cnr contribuisce a fare maggiore chiarezza. "La sperimentazione ha dimostrato - spiega ancora Musio - che le proteine SMC1A e SMC3 mutate si associano al Dna con maggiore forza rispetto a quelle normali, e questo può interferire con i normali processi cellulari in cui è coinvolto il patrimonio genetico, come la trascrizione genica. I nostri sforzi ora sono puntati a identificare i geni deregolati in seguito alle mutazioni di SMC1A ed SMC3", conclude.