Variazioni genetiche associate alla risposta al trattamento per la leucemia nell'infanzia

Pediatria | Redazione DottNet | 09/02/2009 11:11

I bambini affetti da leucemia linfoblastica acuta (ALL), con determinate variazioni genetiche, possono presentare una differente risposta al trattamento anticancro rispetto ad altri pazienti, secondo quanto riportato da uno studio pubblicato il 28 gennaio su JAMA.

J. Yang, PhD, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, Tennessee ed i suoi colleghi hanno condotto uno studio per identificare i fattori genetici che possono influenzare la risposta al trattamento in bambini affetti da ALL. I ricercatori hanno analizzato i polimorfismi di un singolo nucleotide (SNPs) e la loro associazione con “minimal residual disease” (MRD) alla fine della chemioterapia iniziale in 2 gruppi di bambini (N=487) trattati per recente diagnosi di ALL. I pazienti sono stati arruolati allo studio tra il 1994 ed il 2006, con ultimo follow-up nel 2006.
I ricercatori hanno rilevato 102 SNPs associati a MRD in entrambe i gruppi. Tutti i 102 SNPs risultavano significativamente associati a MRD dopo aggiustamento per razza, sesso, conta leucocitaria, età e sottotipi di ALL; di questi 102 SNPs, 21 apparivano significativamente associati a ricadute ematologiche. Inoltre, 21 erano associati a “antileukaemic drug disposition”, correlando l’eradicazione di MRD con una maggiore esposizione al farmaco. Gli studiosi hanno rilevato inoltre che 63 di 102 SNPs (61.7%) anche erano associati a rapida risposta, rischio di ricaduta o disposizione farmaco antileucemico.
“Sebbene siano le caratteristiche genetiche delle cellule tumorali a giocare un ruolo critico nella responsività al farmaco, i nostri risultati mostrano che anche la variazione genetica ereditata dal paziente influenza l’efficacia della terapia anticancro” gli autori hanno concluso.
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