Un caso di PFAPA ?! senza fine...

Redazione DottNet | 12/02/2009 17:41

Dalla mononucleosi alla PFAPA passando per sei mesi ed oltre di febbre

Appena tornato da un viaggio in Spagna, Lorenzo, un bel bimbo di 17 mesi, di sana e robusta costituzione,in piena eruzione dentaria, presenta iperpiressia ( TC max 39°) da 2 gg, resistente a paracetamolo, inappetenza e irrequietezza ma nessun altro sintomo apparente. All'es. obiettivo:ipertrofia e iperemia tonsillare con cospicuo essudato raccolto, alitosi, condizioni generali scadute.Inizia terapia antibiotica nel sospetto di una tonsillite batterica.( è vero che lo streptococco è raro nel bambino piccolo, ma non impossibile. E’ vero che si poteva eseguire un tampone faringeo di cui eravamo sprovvisti al momento in ambulatorio, è anche vero che i genitori molto preoccupati vedendo le placche hanno approvato la scelta terapeutica e non avrebbero aspettato oltre....)Dopo 20 gg di benessere, periodo in cui il bimbo inizia l'asilo nido e un'immunoprofilassi con pidotimod, si ripresenta iperpiressia nella stessa modalità, ma si aggiungono MT dx opacata e abbondanti scolo retrofaringeo e muco nasale chiaro. Stavolta oltre all’antibiotico si somministra cortisone. Dopo qualche gg dall’ultima dose dell’antibiotico, si ha nuova ricaduta ( o nuovo episodio?). Il tampone faringeo colturale è neg ( anche per tutti i membri della famiglia che presentavano sintomi simili).Solo il cortisone riesce ad abbassare la febbre ( origine virale?) Si decide per una serie di accertamenti, sia per escludere cose particolari che il bambino poteva aver contratto durante il viaggio, sia per capire un pò di più su questi episodi febbrili così frequenti, pur sapendo che poteva essere tutto nella norma per l’età e il modus vivendi del piccolo. Il sospetto più forte al momento è quello di mononucleosi, confermato dai riscontri ematici: VES 99, PCR 22,5,gb: 12,34x10^3 con neutrofilia ( 63,6%) e lieve monocitosi ( 9,4%). Le IgG e IgM sono positivi per EBV:5,2 UE/ml e 2,6 UE/ml con rif positivo se magg di 1,1 (adenovirus e mycoplasma sono neg). Le transaminasi sono nella norma, il TAOS è 2 UI/ml. Le IgA tendono al limite inf ( 33mg/ml). Urine e urinocoltura sono neg, così come la coprocultura. Siamo tutti un pò più tranquilli.
In 2 mesi e mezzo gli episodi febbrili sono 6, della durata di 2-3 g ciascuno, con puntate di TC 39°, inizialmente resistenti a paracetamolo, poi autolimitantesi o interrotti da antibiotico e/o cortisone nei casi più complicati. Il quadro clinico è quasi sempre rappresentato da faringotonsillite essudativa ,irrequietezza, inappetenza e da benessere assoluto nei periodi intercritici.Viene ripetuto un prelievo dopo 20gg dal primo: VES 73,PCR 24,5, Gb:14,5 con neutrofilia e monocitosi. Gli altri parametri sono negativi come lo striscio periferico. Neg è anche il test della celiachia ( lo zio materno è celiaco). Il bimbo viene ritirato dall'asilo e viene supportato con integratori multivitaminici. Dopo un mese si ripetono gli esami: VES 116, PCR 32,8, Gb : 14,61 con neutrofilia ( 60%) e lieve monocitosi ( 9%).Ig A 22, transaminasi mosse, striscio periferico neg.
I genitori nonostante le rassicurazioni e le possibili spiegazioni su quanto sta accadendo non sono tranquilli.Il bambino viene allora inviato in ospedale per un day hospital immunologico: VES 67 PCR 0,08, neutrofili 32%. ( dopo 3 gg?). Eco addome neg, Rx torace neg. Emocoltura neg.
.La diagnosi più probabile è di PFAPA (incompleta) e la terapia consigliata: paracetamolo al bisogno e in caso di necessità cortisone in unica somministrazione ( 1mgr/ kg/die)
La PFAPA (Periodic Fever Apthous stomatitis Pharingitis cervical Adenitis) è la più frequente febbre periodica in età pediatrica ad eziopatogenesi sconosciuta ( un antigene destabilizza i normali meccanismi di controllo della flogosi?) Colpisce bambini sotto i 5 anni,con periodi critici di 3-6 giorni,ogni 3-8 settimane,per qualche anno, caratterizzati da iperpiressia anche elevata, faringotonsillite non essudativa e/o stomatite aftosa,adenopatia laterocervicale, malessere.Nei periodi intercritici il bambino sta benissimo.Ci sono forme complete o incomplete ed atipiche forse come questa di Lorenzo.La prognosi è buona, la terapia consiste nella monosomministrazione di cortisone che agiste su tutto lo stato infiammatorio, in casi eccezionali nella tonsillectomia.L’unico vero problema è la gestione familiare del paziente: ma anche i genitori doverosamente informati sono in grado di riconoscere un episodio di PFAPA e di trattarlo.La diagnosi differenziale viene fatta con febbri periodiche genetiche come la FMF e la TRAPS.
Ragioniamo:cosa è accaduto a Lorenzo? E' risultato affetto da monucleosi ( nonostante le transaminasi nella norma e solo successivamente lievemente aumentate,gli organi ipocondriaci nei limiti, la mancanza della classica linfomonocitosi)E la mononucleosi è stata probabilmente contratta poco prima del viaggio in Spagna dagli stessi genitori, asintomatici ?E’ ancora in atto ossia l'EBV sta facendo il suo corso, con fasi di remissione e riacutizzazione o ha innescato un meccanismo immunologico o autoinfiammatorio che ha generato le febbri periodiche? Oppure c’è stata anche, in alcuni episodi, una sovrapposizione batterica o adenovirale?( VES e PCR elevate,con neutrofilia così marcata). O ancora c'era già una lieve immunodeficienza ( IgA?) di base che ha ingigantito gli episodi infettivi? Tutto è possibile ( sentita un’infettivologa, 2 pediatri ospedalieri, un oncologo e 2 pediatri di famiglia).
Le febbri, anche se non con la stessa frequenza,ad oggi continuano. Con il cortisone, in dose unica, i sintomi scompaiono, senza necessità il più delle volte degli antibiotici.Lorenzo,ormai di 21 mesi, ha 2 denti e 1 kg in più ed è ritornato all’asilo.Non ha eseguito più prelievi e già questo non è poco!!!


Dott.ssa Fioretti Paola
Medico chirurgo iscrizione albo 6704
Ambulatorio pediatrico di Perugia

 

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