Sindrome di Down, un test del sangue sostituirà l'amniocentesi

Ginecologia | Redazione DottNet | 24/02/2009 19:46

Un nuovo test non invasivo per la diagnosi anticipata della sindrome di Down, che causa ritardi mentali, sarà disponibile negli Stati Uniti a primavera avanzata. Al contrario dell' analisi ancora oggi più usata per la identificazione della malattia sui feti - la amniocentesi che si attua nel secondo trimestre di gravidanza perforando la placenta - il nuove esame è un semplice test del sangue, che ha mostrato in test preliminari quasi il 100% di accuratezza nell'individuare il disturbo.

Realizzato dall'azienda californiana Sequenom, l'esame non intende per ora soppiantare la amniocentesi ma fornire risultati attendibili sui quali le donne possano basare la decisione se procedere o meno con l'analisi più invasiva. Usato su 858 donne incinte nei primi tre mesi di gravidanza, il test ha individuato correttamente tutti i casi di sindrome di Down nei feti, fornendo solo un falso positivo. Il test sfrutta una nuova tecnica capace di isolare ed analizzare frammenti di Dna del feto che circolano nel sangue della madre da cui si può diagnosticare la presenza della sindrome. La nuova analisi dovrebbe sostituire un test del sangue usato attualmente nel primo trimestre di gravidanza che però dà molti falsi positivi, causando inutili allarme alle future madri e inutili ricorsi alla amniocentesi, che comporta un rischio, sia pure minimo, di aborti spontanei. L'esame della Sequenom - che ha già risollevato un dibattito etico negli Usa tra i crociati anti-aborto - fa parte di una vasta ondate di ricerche in corso in varie aziende di biotecnolgie per la messa a punto di test sempre più precisi nella diagnosi della sindrome.

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