La sindrome da deficit di GLUT1, genera le IGE?

Pediatria | Redazione DottNet | 04/12/2017 09:44

Correlazioni tra malattie genetiche rare: i risultati di uno studio australiano.

La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio (GLUT1) è una malattia genetica rara che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello. Questo si traduce nell’assenza o in una forte riduzione di glucosio a livello encefalico, con conseguenze gravissime sull’organismo. I sintomi possono variare, ma le manifestazioni più caratteristiche sono epilessia farmaco-resistente, deficit cognitivi e ritardo dello sviluppo motorio con ridotto volume cerebrale o microcefalia.

La diagnosi avviene in età pediatrica e si basa sul quadro clinico, che non risulta però particolarmente specifico. La forma classica della sindrome si riscontra durante il primo anno di vita e la diagnosi precoce è fondamentale per iniziare il trattamento con la dieta chetogena.

Attualmente la sindrome è trattata con una dieta a contenuto glucidico fortemente limitato. Tale regime alimentare, stimola la produzione di corpi chetonici che attraversando la barriera emato-encefalica, vengono utilizzati come fonte di energia dal cervello. Il protrarsi di uno stile alimentare forzatamente iperproteico causa però danni a livello epatico e renale, innalzando inoltre molti dei fattori di rischio per le malattie cardiovascolari e non solo.

In genere, le crisi epilettiche insorgono tra le tre settimane e i quattro mesi di vita, accompagnate da spasmi alle braccia o gambe, pallore, movimenti oculari anomali e sguardo assente.

Uno studio ha evidenziato che la carenza della GLUT1 (da cui la Sindrome da Deficienza del GLUT1) provoca approssimativamente l’1% delle Epilessie Generalizzate Idiopatiche (IGE), gruppo di disturbi epilettici a forte base genetica, che perdurano solitamente per tutta la vita.

Per verificare la correlazione con le IGE, dovrebbe essere effettuata la ricerca di mutazioni a carico del gene SLC2A1, anche nei casi di fenotipi più lievi, che manifestano disturbi motori e non sono associati ad epilessia. Infine, l'analisi molecolare del gene del GLUT1 potrebbe essere utile anche nei confronti di una storia familiare con ereditarietà di tipo dominante per diagnosticare le Epilessie Generalizzate Idiopatiche (IGE), primi 4 anni di vita.

 

Fonti bibliografiche

Arsov T., Mullen S.A., Rogers S., Phillips A.M., Lawrence K.M., Damiano J.A., Goldberg-Stern H., Afawi Z., Kivity S., Trager C., Petrou S., Berkovic S.F., Scheffer I.E. Glucose transporter 1 deficiency in the idiopathic generalized epilepsies. Ann Neurol. 2012 Nov; 72(5):807-15. doi: 10.1002/ana.23702

De Giorgis V., Veggiotti P. GLUT1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art. Seizure 22 (2013) 803–811

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