Emofilia, arriva la prima terapia che la guarisce per lungo tempo

Una singola infusione i cui effetti durano molti mesi invece che punture continue da fare periodicamente e ogni volta che c'è un sanguinamento. Il risultato straordinario contro l'emofilia è stato ottenuto dai ricercatori britannici del Barts Health NHS Trust e della Queen Mary University, che hanno descritto sul New England Journal of Medicine i risultati del test sull'uomo della loro terapia genica.    L'emofilia è una malattia genetica che causa la carenza, o nelle forme più gravi l'assenza, di una proteina del sangue fondamentale per la coagulazione.

I ricercatori hanno messo a punto una terapia in grado di inserire nel corpo dei pazienti, tutti con il tipo A della malattia, quella che causa un deficit del fattore VIII della coagulazione, il gene corretto. I pazienti sono stati seguiti per diciannove mesi, e tutti hanno avuto miglioramenti tali da poter interrompere il trattamento normale per la malattia, con undici che hanno visto i livelli di fattore VIII tornare normali o quasi normali. "Il risultato va molto oltre le aspettative - afferma John Pasi, il ricercatore principale -. Quando abbiamo iniziato consideravamo un grande successo un aumento del 5% dei livelli, quindi vedere valori normali o quasi normali e una grande riduzione dei sanguinamenti è semplicemente fantastico".    A testimoniare l'eccezionalità della cura ci sono anche le parole di Jake Omer, un paziente di 29 anni che ha sperimentato il trattamento. "E' veramente strano non doversi preoccupare di sanguinare o di sviluppare ematomi - racconta -. La prima volta che ho notato la differenza è stato circa quattro mesi dopo il trattamento, quando ho fatto cadere un peso in palestra, colpendo il gomito duramente. Sono andato nel panico pensando che sarebbe stato molto "brutto", ma dopo una notte con del ghiaccio applicato è tornato normale. E' stato in quel momento che ho avuto la prova che la terapia genica aveva funzionato".

La pubblicazione segue di pochi giorni quella, sempre sulla stessa rivista scientifica, di un altro test che riguardava una terapia genica per l'emofilia B, che determina una carenza di un altro fattore di coagulazione detto fattore IX. Anche in questo caso i livelli si sono alzati, con una riduzione del sanguinamento del 97%. In Italia sono circa 5mila i pazienti con emofilia, di cui 4mila colpiti dalla malattia di tipo A e mille da quella di tipo B.

fonte:  New England Journal of Medicine