Diabete: svelato il paradosso del gene che influenza insulina

Diabetologia | Redazione DottNet | 17/01/2018 22:10

Può provocare effetti opposti, bassi o alti livelli di glicemia

Lo stesso gene difettoso può influenzare le cellule che producono l'ormone chiave del diabete e provocare, a seconda degli individui, due condizioni opposte: livelli di zucchero molto alti nel sangue oppure molto bassi. Questa la conclusione di uno studio condotto della Queen Mary University di Londra, l'Università di Exeter e la Vanderbilt University, autori di uno studio che potrebbe portare allo sviluppo di nuovi trattamenti per il diabete.

Nell'articolo pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), i ricercatori hanno preso in esame il caso molto raro di una famiglia i cui componenti presentavano due particolari condizioni: alcuni soffrivano di diabete, ovvero di eccesso di zucchero nel sangue, e altri da insulinoma, tumore che colpisce il pancreas e provoca la produzione eccessiva di insulina provocando bassi livelli di zucchero nel sangue. Inaspettatamente, sia i membri affetti dall'uno che dall'altro problema presentavano lo stesso difetto su un gene chiamato MAFA, che controlla la funzione delle cellule beta produttrici di insulina nel pancreas ma finora mai collegato al diabete.

"Riteniamo - spiega Donato Iacovazzo, il primo autore dell'articolo - che questo difetto genetico sia fondamentale nello sviluppo della malattia". Oltre alle forme più comuni di diabete (tipo 1 o 2), quindi in circa l'1% dei casi la malattia può quindi esser dovuta alla mutazione di un gene. "I risultati dello studio - spiega Giorgio Sesti Presidente Società italiana diabetologia (SID ) - sono paradossali ma anche utili. Prospettano infatti la possibilità di sviluppare una terapia genica che corregga questo difetto con vera e propria sostituzione del gene in persone portatrici di mutazione. Ma potrebbe consentire anche di identificare nuovi farmaci che prendano di mira la proteina prodotta dal gene MAFA, per curare la forme più comuni di questa malattia".

Fonte: Proceedings of the National Academy of Sciences

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