Identificati due nuovi geni che aumentano il rischio di cancro al seno

Oncologia | Redazione DottNet | 19/01/2018 14:02

Sono legati alla sindrome di Lynch

Identificati due nuovi geni che possono aumentare il rischio di sviluppare il cancro al seno entro i 60 anni: si chiamano MSH6 e PMS2, non sono conosciuti come invece i famosi 'geni Jolie', ma aumentano del doppio le chance di sviluppare la malattia. Noti come causa della sindrome di Lynch, una condizione ereditaria che aumenta il rischio di cancro del colon-retto, delle ovaie, dello stomaco e dell'endometrio, vengono ora collegati anche al tumore della mammella.  

A evidenziarlo è uno studio del Columbia University Irving Medical Center e del NewYork-Presbyterian, pubblicato online su Genetics in Medicine. "Le persone con la sindrome di Lynch non pensano che potrebbero essere a rischio di cancro al seno", spiega Wendy Chung, autrice senior dello studio. "Dato che l'analisi genomica sta diventando più comune nei pazienti con una storia personale o familiare di cancro, abbiamo l'opportunità di fare uno screening più mirato". Gli studiosi hanno analizzato un database di oltre 50.000 donne sottoposte a test genetico per ereditarietà del cancro tra il 2013 e il 2015.    Di queste, 423 presentavano una mutazione in uno dei quattro geni che causano la sindrome di Lynch: MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.    Ulteriori analisi hanno rivelato che quelle con una mutazione in due specifici geni - MSH6 e PMS2 - avevano un rischio raddoppiato di cancro al seno rispetto alla popolazione generale.

I ricercatori hanno calcolato che circa il 31-38% delle donne con varianti di MSH6 e PMS2 svilupperanno il cancro al seno, rispetto a circa il 15% nella popolazione generale. "Il nuovo studio suggerisce che i due geni dovrebbero essere aggiunti alla lista di quelli da esaminare quando c'è una storia di cancro al seno" aggiunge Chung.

 

fonte: Genetics in Medicine

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