Tumori, al via il sequenzionamento del genoma su mille pazienti

Al via lo studio di fattibilità per il sequenziamento del genoma tumorale su 1.000 pazienti affetti da carcinoma polmonare in stadio avanzato. Il progetto è iniziato negli IRCCS associati ad Alleanza Contro il Cancro ACC - la più grande rete di ricerca oncologica italiana fondata dal Ministero della Salute - e all'ospedale Cannizzaro di Catania.    Lo studio, presentato lo scorso giugno a Roma dal Presidente di ACC, Ruggero De Maria, è stato definito a luglio e, a fine 2017, i Comitati Etici degli Istituti interessati (20 sui 24 associati ad ACC) avevano potuto prenderne visione validandone la fattibilità. 

"Abbiamo iniziato dal tumore del polmone - spiega De Maria - perché rappresenta la prima causa di morte tra le neoplasie con 40 mila nuovi casi ogni anno. L'attività è coordinata da Vanesa Gregorc, segretario del Working Group Polmone di ACC e responsabile dell'oncologia toracica dell'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e si basa sull'utilizzo dell'oncochip creato da ACC Genomics per individuare con precisione e rapidità, grazie a un'ampia profilazione molecolare, le alterazioni genetiche del tumore e curare meglio, tramite l'impiego di nuovi farmaci, ugualmente personalizzati, i pazienti". L'arruolamento dei pazienti, oltre che all'IRCCS San Raffaele Milano, è iniziato a Meldola (IRCSS IRST), San Giovanni Rotondo (IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza), Bari (IRCCS Giovanni Paolo II), Roma (IRCCS Regina Elena) e Catania (Ospedale Cannizzaro) e presto si estenderà agli altri IRCCS inseriti nelle attività del WG Polmone.

   "Le ricadute di questo processo diagnostico, sostenuto dal Ministero della Salute tramite gli IRCCS, sono significative - ha detto Gregorc - perché riguardano sia il singolo, attorno al quale sarà perfezionata una terapia individuale, sia i pazienti in senso generale, che potranno così approfondire un'eventuale loro candidatura per i trials sperimentali".

Nel 2018, validata la piattaforma di sequenziamento, lo screening sarà esteso ad altre neoplasie con utilizzo di un ulteriore, nuovo approccio in cui è programmata la concomitante analisi dei geni ereditari. L'obiettivo di ACC, come precisa ancora De Maria, è espandere rapidamente la procedura di sequenziamento all'intero territorio nazionale tramite le reti regionali e in collaborazione con le società scientifiche. "Ci stiamo muovendo molto rapidamente - ha aggiunto Gregorc, che nel WG Polmone di ACC coordina una équipe di medici, ricercatori e specialisti che supera le 150 unità - perché lo stato di avanzamento della diagnostica molecolare in Italia sconta ritardi abbastanza importanti se paragonata a quella di Paesi analoghi al nostro per casistica neoplastica in rapporto alle condizioni di vita medie come la Francia".