Dalla Repubblica: Degenerazione della retina, nuova scoperta del Tigem

Medicina Generale | Redazione DottNet | 01/08/2008 11:16

Dal Tigem (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) una scoperta che rappresenta un importante sviluppo della terapia genica delle malattie rare. Tra queste, la maculopatia di Stargardt che si identifica nella frequente degenerazione di quella parte della retina che permette la corretta visione. Per ora gli studi sperimentali sono stati condotti sul modello animale, in particolare su un gruppo di topi affetti dalla patologia e guariti dopo il trattamento. Tanto da aver sconfitto la cecità.

Ad annunciare la grande novità scientifica è il team guidato da Alberto Auricchio, professore associato di Genetica medica alla Federico II e ricercatore al Tigem diretto da Andrea Ballabio. Prima di illustrarla è necessario spiegare il meccanismo alla base della terapia genica. «Questa si realizza - premette Auricchio - attraverso l'introduzione di segmenti di Dna (terapeutico) in un organo o in un tessuto sfruttando come vettore un virus modificato. Finora il virus (AAV), particolarmente piccolo, si è dimostrato idoneo solo per il trasferimento di geni di piccole dimensioni e, quindi, nel caso la cura richiedesse l'introduzione di geni più grandi l'AAV non sarebbe adatto». È proprio su questo aspetto negativo che i ricercatori sono riusciti a intervenire, aprendo nuovi orizzonti. Per la maculopatia, ma anche per le tante altre numerose patologie genetiche per le quali non c'è speranza senza un vettore di adeguate proporzioni. «Ci sono tanti tipi diversi di AAV - continua il docente - noi abbiamo scoperto che uno di questi, l'AAV5 (isolato anni fa) è capace di trasportare segmenti di Dna di dimensioni doppie rispetto ad altri vettori, fino a 9000 basi». Un successo tecnologico che avrà importanti ricadute e che al momento ha già avuto la convalida sperimentale di essere efficace a curare una specifica malattia. «Lo abbiamo testato su un topolino affetto dalla malattia di Stargardt - dice ancora Auricchio - immettendo il gene modificato nel vettore AAV5, a sua volta introdotto nella retina di un solo occhio. Ebbene, al controllo successivo abbiamo riscontrato la differenza rispetto all'occhio non curato: dopo un singolo trattamento c'è stato il recupero completo e permanente della funzionalità». Le prospettive della scoperta pubblicata sul prestigioso "Journal of Clinical Investigation" accendono una grande speranza per sconfiggere definitivamente le malattie ereditarie ma, prima della sua applicazione clinica, avvertono i ricercatori, ci vorrà del tempo: nella migliore delle ipotesi la sperimentazione sull'uomo partirà tra tre anni, un periodo di tempo indispensabile a documentare l'assenza di effetti tossici legati al vettore. Intanto ieri, dopo l'annuncio della scoperta, c'è stato un durissimo atto d'accusa lanciato da Ballabio: «Il taglio di 300 milioni da parte del governo dimissionario per consentire il prestito-ponte ad Alitalia è l'ennesimo taglio al futuro del nostro Paese e alla competitività scientifica. Mi auguro che il nuovo governo presti attenzione a un settore così importante allo sviluppo dell' Italia.

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