Canali Minisiti ECM

Malattia di Huntington, scoperta una variante che colpisce i bimbi

Neurologia Redazione DottNet | 21/09/2018 09:10

Studio individua i primi danni all'encefalo già fin dalla nascita

La malattia di Huntington non risparmia i più piccoli, ma in bimbi e ragazzi si manifesta con un danno cerebrale completamente diverso rispetto agli adulti e che inizia a svilupparsi già in fase prenatale. Ed è proprio in fase prenatale o infantile che potrebbe essere, in futuro, già riconosciuta per prevenire i sintomi prima ancora che si manifestino.

E' quanto dimostrano i risultati di uno studio italiano pubblicato su The Lancet Neurology, che identifica per la prima volta al mondo la variante più aggressiva di questa patologia ereditaria e che apre la via a strategie di cura del sistema nervoso anche dell'adulto. La malattia scoperta da George Huntington nel 1872 colpisce circa 6.500 pazienti in Italia e si manifesta con maggiore frequenza tra i 30 e i 50 anni. Ma in circa il 10% dei casi insorge anche prima dei 20 anni. Questa forma pediatrica, rara nell'ambito di una malattia già di per sé rara, è anche quella legata a manifestazioni più gravi. Su questi si è concentrato un team internazionale di ricercatori, guidati da Ferdinando Squitieri, responsabile dell'Unità Ricerca e Cura dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, della Neurologia dell'Istituto CSS-Mendel a Roma. "Questa malattia - spiega Squitieri, responsabile scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington - è invalidante a livello motorio perché provoca spasmi muscolari di difficile controllo, ma ha anche ripercussioni intellettive e sul comportamento".

pubblicità

Studiando un ampio gruppo di pazienti giovanissimi si è visto che l'anomalia genetica che la provoca, altera già a livello embrionale il normale sviluppo di una parte profonda dell'encefalo, chiamata striato. Di conseguenza si ripercuote sulla crescita del sistema nervoso e causa un impatto ancora più drammatico sulla qualità della vita già subito dopo la nascita.    La scoperta, conclude l'esperto, potrebbe portare "a capire come i sintomi si sviluppano nel tempo e come si forma l'encefalo nelle prime fasi della vita" con la speranza di riuscire ad "agire in anticipo sulla cattiva funzione delle cellule nervose per prevenire l'insorgere e il progredire della malattia"

fonte:  The Lancet Neurology

Commenti

I Correlati

Si tratta di malattie rare, con una prevalenza di meno di 5 persone ogni 100.000 nel mondo

Vianello: "I fattori di rischio, da soli e ancora di più in combinazione tra loro, aumentano il rischio di essere colpiti da ictus cerebrale"

Gli esperti degli IRCCS Maugeri Pavia sottolineano l’importanza di contrastare gli effetti negativi dell’invecchiamento e promuovere il benessere psicofisico attraverso la combinazione di prevenzione, riabilitazione motoria e cardiorespiratoria e sti

Obiettivo della Strategia: arginare “l’epidemia” delle patologie del cervello nel nostro Paese. Il Ministro Schillaci apre l’evento “One Brain, One Health”

Ti potrebbero interessare

Si tratta di malattie rare, con una prevalenza di meno di 5 persone ogni 100.000 nel mondo

Vianello: "I fattori di rischio, da soli e ancora di più in combinazione tra loro, aumentano il rischio di essere colpiti da ictus cerebrale"

Gli esperti degli IRCCS Maugeri Pavia sottolineano l’importanza di contrastare gli effetti negativi dell’invecchiamento e promuovere il benessere psicofisico attraverso la combinazione di prevenzione, riabilitazione motoria e cardiorespiratoria e sti

Obiettivo della Strategia: arginare “l’epidemia” delle patologie del cervello nel nostro Paese. Il Ministro Schillaci apre l’evento “One Brain, One Health”

Ultime News

Schillaci: "Abbattimento liste d'attesa priorità del Governo". Cittadini (Aiop): "Reinventiamo il Servizio sanitario, evitando una sanità per censo"

L’obiettivo è di raggiungere e aiutare tutti i professionisti della salute nel riconoscimento e diagnosi differenziale di lesioni del cavo orale associate a reazioni avverse a farmaci

Scotti (Fimmg): "Dal Governo un segnale importante sui certificati, ora al lavoro per la “semplificazione” della medicina generale"

Pagando dopo i 90 giorni, la sanzione è determinata in base al numero di giorni o mesi di ritardo ed è pari al Tasso ufficiale di riferimento maggiorato di tre punti, in ragione d’anno, fino al massimo del 40 per cento del contributo dovuto