Con la selezione degli ovociti nasce a Roma la prima bimba priva dell'x fragile

Redazione DottNet | 06/05/2009 14:48

genoma medicina

E' nata in Italia la prima bambina sana da una coppia a rischio di trasmissione della sindrome dell'X fragile, una delle maggiori cause di ritardo mentale di cui è portatrice una donna su 256.

 Il risultato è stato ottenuto a Roma grazie alla selezione degli ovociti, nella diagnosi preconcepimento. Lo rende noto il direttore del centro di Medicina della riproduzione dell'European Hospital, Ermanno Greco, che ha coordinato l'intervento di fecondazione assistita e la biopsia degli ovociti, mentre l'analisi genetica preconcepimento è stata eseguita da Francesco Fiorentino, direttore del laboratorio Genoma. La sindrome dell'X fragile è la seconda malattia genetica diagnosticata con l'analisi pre-concepimento, dopo la malattia di Charcot-Marie-Tooth. La tecnica si basa sull'esame del primo globulo polare, la struttura prodotta dall'ovocita al momento dell'ovulazione e che contiene specularmente il patrimonio genetico dell'ovulo. La bambina, che ha poche settimane e un fratello con l'X fragile, sta bene e le analisi genetiche eseguite al momento della nascita hanno confermato che nel suo Dna non è presente la mutazione responsabile della malattia. ''Abbiamo ottenuto un risultato molto più importante del precedente - rileva Greco - in quanto si è trattato in questo caso di una paziente di 39 anni, con una limitata produzione ovarica e una diminuita fertilità, dovuta sia all'età che alla patologia stessa''. Sui nove ovociti prodotti dalla donna, tre sono risultati sani e quindi fecondati. Si sono ottenuti così tre embrioni, tutti trasferiti in utero, e una gravidanza.