Andrea Pession: “Alcune diagnosi creano più problemi che vantaggi. Lavoreremo ancora di più in rete"
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- "Rivedere le malattie metaboliche ereditarie che sottoponiamo a screening neonatale, proponendo una revisione del pannello di riferimento in rapporto all'esperienza che abbiamo maturato da 8 anni a questa parte": lo annuncia il professor Andrea Pession (nella foto), presidente della SIMMESN (Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e screening neonatale), al termine della seconda edizione delle 'Giornate SIMMESN' 2024, appena conclusa a Bologna. L’evento ha visto la partecipazione di 150 esperti suddivisi in 15 gruppi di lavoro che hanno dialogato su studi scientifici pubblicati sulle riviste internazionali. SIMMESN ha lavorato sugli indicatori dello screening neonatale e quindi della qualità delle prestazioni di laboratorio, puntando sulla necessità di avviare in tutta Italia un servizio di prevenzione sempre più qualificato. Con l’obiettivo - in particolare - di riuscire ad evitare le false positività, che per le famiglie rappresentano un problema non da oggi (visto che magari si viene richiamati comunque in ospedale, dopo un test sul proprio bimbo).
INDICATORI DI QUALITA’ E PERFORMANCE - "Sono state giornate illuminanti - tira le somme Pession - con un grande spirito collaborativo tra centri coinvolti e gruppi di lavoro. Abbiamo registrato una grande partecipazione alle due Giornate, con molti giovani e una nuova generazione di colleghi che ci fan ben sperare sul futuro. E ci rassicura sulla possibilità di lavorare con un approccio sistematico, con una collaborazione di rete che funzioni sempre più e sempre meglio. C'è stato ad esempio un cambio di coordinamento di alcuni gruppi di lavoro, che ha rivitalizzato le attività, e in particolare nel gruppo Screening". Sulle false positività, approfondisce il presidente della SIMMESN, "abbiamo esaminato i primi indicatori di qualità e performance dei vari centri screening, sviluppando idee per ulteriori approfondimenti. Rivedremo l'opportunità di continuare con un pannello così largo di malattie. Per alcune di queste - entra nel merito Pession - è necessario rivedere i criteri, dopo 8 anni di esperienze e raccolta di indicatori e ulteriori informazioni: mi riferisco alle malattie non clinicamente rilevanti, la cui diagnosi crea più problemi che vantaggi per il paziente". Ancora sulla falsa positività, "come SIMMESN ci siamo dati metodi per ridurla: abbiamo parlato - spiega ancora il prof - del ruolo della genetica non solo nella conferma diagnostica, ma anche come metodo di secondo livello (second-tier test) per l'eventuale conferma immediata dello screening. C'è quindi la necessità di continuare a lavorare condividendo 'cut-off', sulle soglie di livelli diagnostici critici". In tutto questo hanno contribuito alle Giornate SIMMESN le relazioni, su vari aspetti, dei due ospiti stranieri, "New insights into the pathophysiology of methylmalonic acidemia" di Charles Venditti (National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health-NIH, Bethesda, Usa), e "Can physicians trust laboratory results?" di Christine Vianey-Saban (Centre Hospitalier Universitaire, Lione, France).
IL CONTRIBUTO DEGLI PSICOLOGI - Ma sono tanti gli spunti offerti dai singoli di gruppi di lavoro SIMMESN, come - ad esempio - quello degli psicologi. Evidenzia la dottoressa Chiara Cazzorla (psicologa e psicoterapeuta presso l’Uoc malattie metaboliche ereditarie, Azienda ospedale Padova) citando la pubblicazione di un lavoro interno al gruppo: "La possibilità di poter offrire ai genitori di neonati richiamati per positività allo screening un supporto psicologico è un elemento fondamentale nella presa in carico della famiglia fin dal primo contatto al centro metabolico di riferimento. Tale lavoro ci ha permesso di evidenziare nuovamente l’importanza dell’equipe multidisciplinare nella gestione di pazienti affetti da malattie croniche". Tra gli altri obiettivi raggiunti alla due giorni di Bologna, Cazzorla cita l'allargamento del proprio gruppo alla rete nazionale coinvolgendo "le colleghe e i colleghi che si occupano di malattie metaboliche ereditarie e screening neonatale al di fuori dei confini del nostro paese", per scattare una fotografia delle risorse psicologhe a livello europeo, creando di fatto una rete internazionale di specialisti.
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