La policlonazione delle mutazioni del gene BRAF e nevi melanocitici acquisiti

Redazione DottNet | 18/09/2009 15:32

I nevi melanocitici si pensa siano cloni senescenti dei melanociti che hanno acquisito una mutazione oncogenica del gene BRAF.

Si considera che la mutazione del gene BRAF sia uno step cruciale nell’inizio della trasformazione melanocitica. Un’associazione di autori del Dipartimanto di Dermatologia, della Shinshu University School of Medicine, in Giappone e dei Dipartimenti di Chirurgia, Immunologia e Patologia dell’University of Pittsburgh Cancer Institute ha condotto uno studio in cui si osserva che, usando la separazione immunomagnetica o la microdissezione a cattura laser, le mutazioni del gene BRAF sono stati esaminati in gruppi di circa 50 cellule isolate da nevi melanocitici acquisiti di 13 pazienti ed si è trovato un numero consistente di cellule di nevi che conteneva il gene BRAF wild-type insieme a cellule di nevi contenenti BRAF (V600E). Inoltre, simultaneamente si è amplificato l’esone 15 del BRAF e un attiguo polimorfismo a singolo nucleotide (SNP), rs7801086, da campioni di cellule dei nevi ottenute da quattro pazienti eterozigoti per questo SNP. Il clonaggio e il sequenziamento dei prodotti della reazione di polimerizzazione a catena hanno rivelato che entrambi gli alleli del SNP ospitavano la mutazione del BRAF (V600E), indicando che la stessa mutazione del BRAF (V600E) origina da cellule diverse. La policlonalità della mutazione BRAF in nevi melanocitici acquisiti suggeriscono che la mutazione di BRAF non può essere un evento iniziale nella trasformazione melanocitica.

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