FABP4: nuovo gene candidato per la sindrome dell'ovaio policistico

| 28/10/2009 12:18

esoni

La sindrome dell'ovaio policistico è una malattia complessa multifattoriale che coinvolge una serie di fattori genetici e ambientali. L’Adipocyte-Fatty Acid-Binding Protein (FABP4) è una adipochina che regola la sensibilità all'insulina sistemica, il metabolismo lipidico e glucidico. Negli esseri umani i livelli sierici di FABP4 sono correlati in modo significativo con le peculiarità della sindrome dell’ovaio policistico.

Precedenti ricerche hanno dimostrato che FABP4 influisce lo sviluppo della sindrome dell’ovaio policistico, probabilmente attraverso l’alterazione di proteine o la regolazione della trascrizione. Pertanto, lo studio effettuato presso l’università di Medicina di Anhui di Hefei, in Cina ha rappresentato il primo tentativo di individuare il possibile ruolo genetico del gene FABP4 nello sviluppo della sindrome .
In particolare sono state considerati circa 1000 bp della regione del promotore e quattro esoni del gene FABP4 di 178 pazienti affetti da sindrome dell’ovaio policistico e sono stati direttamente sequenziati 171 controlli sani.
Dallo studio sono stati individuati tre polimorfismi, rs16909225, rs3834363, e rs16909220, di cui rs16909225 e rs16909220 sono stati completamente collegati e non sono stati associati con lo sviluppo della sindrome dell’ovaio policistico, mentre è emerso che il genotipo -2-bp/-2- bp di rs3834363 è significativamente più alto nei soggetti affetti da sindrome dell’ovaio policistico rispetto ai controlli.
Di conseguenza questo studio ha evidenziato una evidente associazione tra i polimorfismi del gene FABP4 e lo sviluppo della sindrome dell’ovaio policistico.