Più rischi morte improvvisa con 2 varianti DNA

Cardiologia | Redazione DottNet | 28/10/2009 13:30

Bambini o ragazzi apparentemente sani, colpiti da infarti improvvisi mentre erano in classe o su un campo di calcio. La morte cardiaca colpisce alcuni giovanissimi come un fulmine a ciel sereno, ma ora un gruppo di ricercatori internazionali, tra cui alcuni scienziati italiani, ha individuato due fattori genetici che aumentano il rischio di morte improvvisa.

Lo studio, pubblicato su 'Circulation' da ricercatori americani, sudafricani e dal gruppo dell'Università di Pavia diretto da Peter Schwartz, ha scoperto che le variazioni nel gene NOS1AP moltiplicano il pericolo di sintomi cardiaci e morte improvvisa nei pazienti affetti da un disturbo cardiaco ereditario, chiamato sindrome del Qt-lungo. La scoperta aiuterà i medici a individuare i soggetti più a rischio e a proteggerli, spiega Alfred George della divisione di genetica alla Vaderbildt University (Usa). La sindorme del Qt-lungo coinvolge l'attività elettrica del cuore (l'intervallo Qt è una misura dell'elettrocardiogramma, più lungo del normale nei pazienti con la sindrome), e rende i malati più esposti a disturbi del ritmo cardiaco potenzialmente fatali. E' una causa riconosciuta di morte improvvisa, specie nei bambini e nei giovani. Ma non tutte le persone con Qt-lungo hanno sintomi (sincope, aritmie), così non è chiaro come gestire questi pazienti. "La preoccupazione è che in questi casi il primo sintomo possa essere proprio la morta improvvisa - dice George - e noi dobbiamo fare di tutto per prevenirlo". Come capire allora se è il caso di impiantare un defibrillatore, prescrivere farmaci o semplicemente osservare l'evoluzione della situazione?

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