Predire il rischio di ictus nei pazienti diabetici

Cardiologia | | 05/11/2009 13:09

Un database genetico potrebbe offrire una previsione attendibile di ictus nei pazienti diabetici. Nell'ambito di una ricerca più vasta sulle possibilità di predire il rischio di ictus nella popolazione generale, condotta su un campione di 13 mila persone e frutto di una collaborazione fra Università Cattolica di Roma (Policlinico Gemelli), Università di Dundee (Scozia) e Wake Forest University Winston-Salem, North Carolina (USA), gli scienziati hanno potuto isolare 3700 casi di persone diabetiche e identificare così 5 mutazioni genetiche in base alle quali sarebbe possibile predire il rischio di ictus in tali soggetti.

I risultati complessivi di questo grande studio che in italiano prende il nome di “Modello Multigenico per il rischio di Ictus” non saranno disponibili prima di Febbraio 2010. Tuttavia, l'importante anticipazione riguardante i pazienti affetti da diabete è stata presentata nel corso del 110° Congresso Nazionale della Società Italiana di Medicina Interna, a Roma. “Si tratta di una novità assoluta – dichiara il dottor Roberto Pola, Ricercatore dell’Università Cattolica, Policlinico Gemelli di Roma – che ovviamente deve ancora essere testata a lungo, ma per la prima volta siamo riusciti a identificare un set di 5 varianti genetiche che se presenti e attive nei pazienti diabetici possono confermare un aumento del 20% del rischio di ictus ischemico”. In pratica, inserendo in una griglia le 5 varianti genetiche considerate è stato possibile annotare a fianco il numero di pazienti diabetici che con una o più di queste mutazioni genetiche sono stati colti da ictus fino a confermare la statistica che prevede un aumento del rischio pari al 20% in tutti i pazienti diabetici che presentano da 1 a 4 mutazioni genetiche contemporaneamente. La Genome-Wide Association studies (GWAS) è una tecnica di ricerca innovativa che consente di analizzare contemporaneamente centinaia di migliaia di varianti geniche, senza che i geni oggetto di analisi siano stati selezionati a priori sulla base di un’ipotesi biologica o patogenetica. Lo scopo principale dei GWAS non è quello di identificare fattori di rischio genetici per una determinata malattia, ma portare all’identificazione di nuovi geni (e dunque di nuovi meccanismi molecolari e cellulari) alla base della patologia. Proprio per questo possiamo dire – conclude il dott. Pola – che siamo in costante evoluzione e continuiamo a scoprire nuovi geni associati all’ictus. Questo ci porterà in un futuro non lontano a capire non solo a chi capita e quando capita un ictus, ma anche e soprattutto a intervenire direttamente sui geni per bloccare i meccanismi che danno avvio alla patologia”.

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