Distrofia dei cingoli di tipo 2I e mutazioni geniche coinvolte

| 10/12/2009 11:21

La distrofia dei cingoli di tipo 2I (LGMD2I) è dovuta alla mutazione del gene FKRP che è coinvolto anche nella distrofia muscolare congenita (MDC1C).

Lo studio, condotto presso il Dipartimento di Neurologia infiammatoria in Francia, ha avuto lo scopo di valutare le caratteristiche cliniche , biologiche, radiologiche e mutazionali presenti nei pazienti affetti da LGMD2I con mutazione di FKRP. Sono stati arruolati allo studio 11 pazienti (6 donne e 5 uomini) di cui sono stati registrati i dati demografici, quelli relativi al test muscolare, alle funzioni cardiache e respiratorie, alle caratteristiche istologiche ed all’esame del gene FKRP. Otto pazienti sono stati sottoposti ad MRI mentre sette a test neuropsicologici. 5 pazienti erano ancora in grado di camminare mentre 6 erano sulla sedia a rotelle da circa 19 anni. 9 pazienti erano affetti da insufficienza respiratoria e 2 pazienti di sesso maschile avevano una grave cardiomiopatia dilatativa. I test neuropsicologici rivelavano in 4 pazienti gravi danni di memoria. La MRI cerebrale rivelava anormalità in 4 pazienti. 10 pazienti erano portatori della mutazione del gene L276I, che era omozigote in 4 pazienti o eteroallelica con un'altra mutazione in 6 pazienti. Tra le nuove mutazioni riscontrate c’erano quella del gene L322V, del gene L489R e del gene R275G. In conclusione, lo studio ha individuato una variabilità fenotipica inter ed intrafamiliare nella LGMD2I, con una prevalenza di cardiomiopatia ed insufficienza respiratoria. Inoltre ha dimostrato un coinvolgimento del sistema nervoso centrale probabilmente dovuto all’alterazione dell’espressione genica di α-distroglicani nel cervello.

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