Encefalopatia, distrofia miotonica 1, neuropatia di Charcot-Marie-Tooth e sordità precoce

Psichiatria | Redazione DottNet | 10/12/2009 11:27

Lo scopo dello studio, condotto presso il Dipartimento di Neurofisiologia clinica in Norvegia, è stato quello di classificare diversi sintomi in un'unica patologia, riportati all’interno della stessa famiglia in cui tutti i componenti erano affetti da neuopatia motorio-sensitiva associata a distrofia miotonica di tipo 1.

Durante il periodo di follow-up della durata di 25 anni, sono stati raccolti i dati relativi agli esami elettrofisiologici ed audiometrici, alle osservazioni cliniche ed all’analisi del DNA. Inoltre è stato riscontrato un nuovo fenotipo caratterizzato da attacchi di encefalite. Infatti, 5 pazienti riportavano attacchi ripetuti associati a perdita di coscienza, tremori, febbre e, circa nella metà dei casi, segni neurologici focali, debolezza unilaterale, deficit sensoriali e disfasia. Inoltre, sono stati riportati almeno una volta, sintomi quali: confusione, emicrania, segni neurologici focali, nausea, precoce e grave sordità neurosensoriale. Sebbene i soggetti affetti dai sintomi sopra elencati avessero madri affette da DM1, non riportavano nessun segno o sintomo della DM1 congenita; ma rispondevano ai criteri di una forma intermedia della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), che si presentava in forma grave soprattutto negli uomini. Inoltre i pazienti presentavano un frammento allungato della tripletta ripetuta CTG, ma quest’allele era refrattario all’amplificazione PCR della tripletta ripetuta a livello di 3’ della fine del filamento, indicando la presenza di un ulteriore lesione a questo livello. In conclusione, il fenotipo caratterizzato da DM1 e CMT comprende anche sintomi come: attacchi di encefalite e sordità precoce ed è associato ad una atipica mutazione a livello del locus DM1.

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