Spermatogenesi anomala: polimorfismo singolo nucleotide del gene TSSK2

Urologia | | 17/12/2009 18:27

Tssk2, è una chinasi serina/treonina presente a livello del testicolo, coinvolta nella formazione e funzione dello sperma nel topo. L’indotta eliminazione di TssK1 e 2 nel topo determina infertilità ed aploinsufficienza del gene.

Perciò, si ritiene che la mutazione nell’uomo del gene TSSK2 può essere responsabile dell’alterazione della spermatogenesi. Recenti studi hanno appunto valutato la correlazione tra la mutazione suddetta e l’infertilità idiopatica nell’uomo. È stato infatti effettuato uno screening del gene in 494 pazienti con azoospermia o grave oligospermia e 357 pazienti fertili sono stati utilizzati come gruppo di controllo. Sono state effettuate DHPLC e lo studio della sequenza di DNA. 4 transizioni del singolo nucleotide sono state individuate: c.80 A>G(rs3747052), c.774 C>T(rs1052756), c.839 C>T(rs1052763), c.1026 G>A(rs1052773). Tra queste, sono state osservate frequenze polimorfiche differentemente significative tra i pazienti ed i controlli: c.80 A>G (rs3747052) and c.774 C>T (rs1052756). In conclusione, mutazioni dell’allele G di c.80 A>G (rs3747052) e dell’allele T di c.774 C>T (rs1052756), sembrano rappresentare i fattori predisponenti all’alterazione della spermatogenesi nell’uomo.

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