Se il cuore non tiene il ritmo è scritto nel Dna

Silvio Campione | 13/01/2010 11:35

A rilevarlo è lo studio di genomica GWAS, condotto dal Consorzio internazionale Charge, di cui fa parte l'Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia del Consiglio nazionale delle ricerche (Inn-Cnr) con il progetto ProgeNia/Sardinia, pubblicato su 'Nature Genetics'. Alcune varianti del Dna sono infatti responsabili dell'aumento dell'intervallo Pr, il parametro che, durante l'elettrocardiogramma, misura la velocità della conduzione elettrica nel nodo atrio-ventricolare, fondamentale per la diagnosi precoce di aritmie importanti come la fibrillazione atriale. La dimostrazione arriva appunto dallo studio condotto dal consorzio internazionale 'Charge', che coinvolge 65 ricercatori di 48 centri di ricerca europei e americani e più di 28.000 volontari. All'interno di Charge opera anche il progetto ProgeNIA dell'Inn-Cnr, con l'analisi dell'intero genoma di circa 4.000 volontari sardi dell'Ogliastra. ''La ricerca - spiega Serena Sanna dell'Inn-Cnr - ha permesso di identificare alcune varianti del Dna comuni in nove geni che predispongono, coloro che ne sono portatori, a cambiamenti della conduzione atriale, con aumento dell'intervallo del Pr di circa 19 millisecondi''. I ricercatori, rileva inoltre Manuela Uda, coordinatore del progetto, ''hanno quindi testato il ruolo dei geni individuati tramite i Gwas in circa 5.700 pazienti affetti e 4.000 individui sani. Cinque delle nove varianti comuni studiate mostrano in effetti un lieve aumento del rischio di manifestare fibrillazione atriale''. Questi risultati, sottolineano i ricercatori italiani, migliorano le conoscenze scientifiche sulla patofisiologia delle condizioni cardiache, e suggeriscono dettagli importanti per lo sviluppo di nuove terapie farmacologiche e per la prevenzione. Studi successivi avranno per oggetto il meccanismo biologico con cui questi geni agiscono nel prolungare l'intervallo Pr, dal momento che le conseguenze cliniche di un valore anomalo in questo parametro non sono trascurabili: il 10% di italiani ultra 70enni, infatti, è colpito da fibrillazione atriale e sono sempre più gli under 40 ad esserne minacciati, con notevoli ricadute in termini di costi sanitari.

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