Fenilchetourea: disordini e sintomi psichiatrici

| 09/03/2010 14:14

Uno studio effettuato da Brumm, Bilder, Waisbren, ha avuto lo scopo di analizzare i problemi psicologici e psichiatrici che si verificano durante tutto l’arco della vita dei pazienti con fenilchetourea, precocemente trattati. A tal proposito si è evidenziato che i bambini e gli adolescenti precocemente trattati manifestano problemi di attenzione, problemi a scuola, tra cui riduzione degli stimoli al miglioramento e alla socializzazione, bassa autonomia e autostima. Al loro ingresso in età adulta tali soggetti possono continuare ad avere una bassa autostima e una mancanza di autonomia, ma tendono anche a sviluppare depressione, ansia generalizzata, fobie, riduzione delle emozioni positive, carenze di maturità sociale e isolamento sociale. La correlazione esistente tra i livelli di controllo metabolico e la gravità dei sintomi ha suggerito una base biologica della disfunzione psichiatrica.

Inoltre i fattori psicosociali come quello di dover vivere con una malattia cronica, quale la fenilchetonuria possono contribuire l’insorgenza di disturbi psicologici e psicosociali.
La mancanza di uno fenotipo psichiatrico fenilchetourea-specifico combinato all’osservazione che non tutte le persone con fenilchetourea sono affetti da tali disturbi, ha messo in risalto la complessità del problema.
Pertanto sono risultate necessarie più informazioni sui risultati psichiatrici e psicologici nella fenilchetourea.
Particolare importanza è stata attribuita al monitoraggio di routine dei sintomi comportamentali, emozionali e psicologici negli individui con tale disturbo metabolico. Parallelamente, sono risultati necessari studi per valutare l’impatto delle terapie nuove ed emergenti sul comportamento psichiatrico e psicosociale nella fenilchetourea. Infine è stato sottolineato come sintomi comportamentali ed emozionali non identificati o non trattati potrebbero avere un impatto rilevante e permanente sulla qualità della vita e sullo status sociale dei pazienti con fenilchetonuria.
 

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