Osteosarcoma: associazioni con anomalie genetiche

Adelaide Terracciano | 11/03/2010 16:15

oncologia ossa osteosarcoma

L'osteosarcoma è un tumore ad elevata malignità caratterizzato da cellule mesenchimali maligne che producono matrice osteoide ed ossea. L’identificazione delle caratteristiche molecolari che sono alla base di tale patologia, a causa di una mancanza di comprensione dei meccanismi cellulari, l'assenza di lesioni, di precursori identificabili è piuttosto complicato. È interessante notare che diverse malattie genetiche umane e sindromi, come la sindrome di Li-Fraumeni, sono correlate all’aumentato rischio di osteosarcoma. L’associazione di queste stesse alterazioni genetiche e il rischio di osteosarcoma è stato confermato in modelli murini.

L’osteosarcoma è associato con una varietà di anomalie genetiche, che sono tra i più comunemente osservati nei tumori umani, ma resta tuttavia poco chiaro quali sono gli eventi che innescano e sono necessarie per formare l’osteosarcoma. La disponibilità di nuove risorse per lo studio di osteosarcoma e le metodologie di ricerca più recenti offrono l'opportunità e la premessa di rispondere a queste domande al momento senza risposta. Attualmente, anche se in assenza di una comprensione più profonda di osteosarcoma, vi sono studi di associazione e test farmacologici pre-clinici che possono fornire informazioni clinicamente rilevanti.

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