Genoma, prima mappa familiare del Dna

Redazione DottNet | 12/03/2010 18:50

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I genitori perfettamente sani e due bambini, un maschio e una femmina, colpiti da due rarissime malattie genetiche: è il rompicapo che un gruppo di genetisti americani hanno deciso di risolvere ricostruendo, per la prima volta al mondo, la mappa del Dna di un'intera famiglia. Il risultato, pubblicato su Science, arriva a quasi dieci anni dalla prima mappa completa del genoma umano e promette di accelerare la ricerca sulle malattie genetiche. La prima ''mappa familiare'' del Dna,nata dalla collaborazione fra l'Istituto di Biologia sistemica (Isb) di Seattle clon e università dello Utah e di Washington, ha permesso di individuare il ritmo con cui le mutazioni genetiche avvenute casualmente nei genitori si trasmettono ai figli. Sono stati anche identificati i cromosomi dei genitori nei quali avvengono gli scambi di informazione che portano a creare le nuove combinazioni di tratti genetici nei figli.
 

- CASO EMBLEMATICO: è noto che la maggior parte delle mutazioni trasmesse dai genitori non ha conseguenze nei figli. La famiglia considerata nello studio è emblematica: sebbene i genitori non abbiano anomalie genetiche, ognuno di essi ha geni recessivi che hanno fatto sì che entrambi i figli siano nati con due malattie genetiche molto rare: la sindrome di Miller e la Discinesia ciliare primaria (Pcd). La prima provoca malformazioni craniofacciali, colpisce 1 persona su un milione ed è stata diagnosticata solo in due famiglie nel mondo. La Pcd, nella quale le ciglia che dovrebbero rimuovere il muco dalle vie respiratorie non funzionano, colpisce una persone su 10.000. La probabilità di avere entrambe le malattie e' inferiore a 1 su 10 miliardi.
- OROLOGI A DNA: ''il tasso di trasmissione delle mutazioni è una sorta di orologio genetico e ogni volta che le sue lancette si spostano compare una variante. Perciò abbiamo bisogno di sapere quanto velocemente si spostano le lancette'', ha osservato uno degli autori della ricerca, il genetista Lynn Jorde, dell'università dello Utah. Confrontando le sequenze di Dna dei genitori e dei figli i ricercatori hanno stimato che i genitori trasmettono in media 60 mutazioni (30 ciascuno) ai figli. ''Meno della metà di quanto pensassimo'', ha rilevato Jorde. Finora infatti i genetisti erano convinti che ciascun genitore trasmettesse ai figli circa 75 mutazioni.
- MAPPE A CONFRONTO: la mappa del primo Dna di una famiglia è stata confrontata con la mappa del Dna prodotta dieci anni fa dal Progetto Genoma Umano in modo da distinguere eventuali errori avvenuti nel processo di ricostruzione della sequenza dei 3 miliardi di lettere con cui sono ''scritti'' i 22.000 geni umani. Così si sono riconosciute le mutazioni vere e proprie e si è calcolato quelle che i genitori trasmettono ai figli, a seconda dell'età e del sesso (ad esempio risultano più numerose quelle trasmesse dal padre).
- PASSO VERSO MEDICINA DEL FUTURO: analizzare la mappa del Dna di intere famiglie permetterà di individuare le cause delle malattie genetiche più comuni, complice la progressiva riduzione del costo del sequenziamento del Dna: se il Progetto Genoma Umano era costato circa 3 miliardi di dollari, adesso ottenere la mappa del Dna di un individuo costa fra 5.000 e 10.000 dollari.