Prevenire e curare le malattie attraverso le conoscenze della genomica; e andare alla ricerca dei geni difettosi con test low cost. E' con queste prospettive che si festeggiano i 10 anni della mappatura completa del Dna umano grazie al Progetto Genoma: nonostante i molti progressi avvenuti da allora, ''la rivoluzione genomica è appena cominciata'', dichiara sulla rivista Nature Craig Venter che fu a capo dell'azienda, Celera, prima a finire la mappa. Nei prossimi 5-10 anni, con l'arrivo di macchine per sequenze rapidamente e a basso costo, e anche computer sufficientemente potenti per analizzare le sequenze, il genoma umano cambierà il modo di curare, spiega Francis Collins del National Institutes of Health di Bethesda e responsabile del consorzio internazionale Progetto Genoma Umano.
I PROGRESSI - Negli anni successivi all'annuncio della stesura della prima bozza di genoma i lavori sono andati avanti e la sequenza, che fino ad allora era solo una lunghissima serie di lettere non ordinate e quindi difficili da leggere, è diventata una vera e propria mappa con i geni suddivisi cromosoma per cromosoma. Intanto informatici ed ingegneri hanno continuato a lavorare senza tregua per migliorare le prestazioni dei macchinari per il sequenziamento e per l'elaborazione dei dati ottenuti. SEQUENZE FAST - Di recente, spiega Venter, ''le aziende Illumina di San Diego e Life Technologies a Carlsbad hanno annunciato lo sviluppo di due macchine che possono generare rispettivamente 25 miliardi di paia di basi di Dna al giorno e 100 miliardi di paia di basi al giorno. Life Technologies ha annunciato anche una versione futura che produrrà 300 miliardi di paia di basi al giorno. Entrambe dichiarano di poter sequenziare un intero genoma in un giorno per meno di 6000 dollari. La Complete Genomics a Mountain View, invece, per 5000-8000''. Ma i costi vanno abbassati ulteriormente e servono computer in grado di elaborare rapidamente questa vasta mole di dati. Solo così si potrà veramente parlare di medicina genomica personalizzata, si potrà utilizzare l'informazione genetica per curare i pazienti e prevenire malattie.
LA MAPPA DEI GENI DELLE MALATTIE - Intanto già si pensa ai pazienti: un progetto figlio del Progetto Genoma, 'HapMap', ha prodotto la stesura della mappa dei geni coinvolti nelle principali malattie, base per la messa a punto di test diagnostici e preventivi.
Scotti: "La Medicina Generale si riconferma ancora una volta l’unico vero baluardo del Servizio Sanitario Nazionale strutturalmente adeguato a fornire ai cittadini un’assistenza di prossimità, gratuita e accessibile a tutte le fasce socio-economiche,
Il rapporto Oms rileva che già oggi oltre l'85% dei medici di famiglia è dotato di sistemi potenzialmente in grado di condividere in maniera sicura le informazioni cliniche con gli altri professionisti
“Le sfide riguardanti il sistema sanitario italiano, in particolare la medicina di famiglia, sono complesse e richiedono un'ampia trattazione non riassumibili in articoli generici o comunicati stampa"
Aumenteranno le ore, dalle attuali 3 alle future 6. Gli studi dovranno essere più facilmente fruibili, non trovarsi a un terzo piano senza ascensore ma fronte strada per essere raggiungibili da tutti
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