Malattie rare, oltre 5 anni per diagnosi in quasi 1 caso su 4

Medicina Interna | | 09/04/2010 12:43

Riconoscere le malattie rare è la prima terapia. In circa sei casi su dieci (58,8%) tra i primi sintomi della patologia e la diagnosi passano meno di 12 mesi. Nel 18,4% dei casi passano fra 1 e 5 anni, mentre in quasi un caso su quattro (22,8%) si superano i 5 anni. Tempi troppo lunghi che gravano sullo sviluppo della malattia ma, anche in modo estremamente negativo,sulla qualità di vita del paziente, costringendolo a molti esami e visite specialistiche - spesso inutili - che creano altri ritardi diagnostici e la lievitazione delle spese sanitarie.
Per affrontare il problema, pediatri, ortopedici e reumatologi si incontreranno a Genova, per una giornata di formazione - "Le artropatie non infiammatorie nel bambino" - in programma, nell'Aula magna dell'Irccs istituto Gaslini. Un corso teorico-pratico, già sperimentato a Napoli all'Università Federico II a febbraio, dedicato alla diagnosi e della terapia delle malattie articolari non infiammatorie con esordio in età pediatrica. Tra queste vi sono condizioni comuni come le sindromi da iperlassità legamentosa ma anche alcune condizioni più rare come le malattie da accumulo lisosomiale quali le Mucopolisaccaridosi, la malattia di Gaucher e la malattia di Fabry. Patologie che presentano sintomi simili a quelli delle artropatie non infiammatorie ma che nascondono problemi più subdoli e gravi.

"Le artropatie non infiammatorie del bambino sono piuttosto frequenti, ma altrettanto mal definite in termini di classificazione e approccio clinico", spiega Francesco Zulian dell'università degli Studi di Padova che ha organizzato il convegno. "All'interno di questo
gruppo di patologie - continua - ci sono anche malattie metaboliche rare di più difficile diagnosi. E' quindi importante aiutare i medici a un precoce e corretto riconoscimento della malattia con giornate di formazione specificamente dedicate a questo fine". Il corso
coinvolgerà alcuni tra i più noti esperti italiani di malattie reumatiche e metaboliche del bambino e affiancherà sessioni teoriche a presentazioni di casi clinici ed esercitazioni pratiche con pazienti per far 'toccare con mano' i problemi della diagnostica differenziale.
L'incontro, coordinato da Alberto Martini responsabile della Pediatria II dell'ospedale Gaslini di Genova e promosso da Genzyme e Biomarin, si inserisce all'interno di un programma di tre incontri educazionali che nel corso del 2010 toccherà anche Roma.
Fonte: Adnkronos
 

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