Ricerca: sordità congenita, scoperto difetto genetico

Otorinolaringoiatria | | 09/04/2010 15:49

Un nuovo difetto genetico alla base della sordità congenita è stato scoperto da ricercatori del Radboud University Nijmegen Medical Centre (Olanda), in uno studio pubblicato sull''American Journal of Human Genetics'. Si tratta di un elemento che in futuro potrà consentire alle persone affette da questo disturbo di prevenire la trasmissione del difetto ai propri figli, e ai ricercatori di elaborare trattamenti ad hoc, confidano gli scienziati.

Un bimbo su 750 nasce ogni anno con problemi di udito più o meno gravi e ad oggi le opzioni terapeutiche sono scarse. Il nuovo gene individuato dagli esperti come causa del disturbo, cioè il PTPRQ, se difettoso sembra avere un ruolo di rilievo nel mancato sviluppo quali-quantitativo delle cellule uditive quando il bimbo si trova ancora nell'utero materno. Si tratta di un passo avanti, precisano gli studiosi, visto che attualmente si conoscono 60 aree del Dna che possono contenere difetti a danno dell'udito, ma solo la metà di questi è stata identificata.
"Il nostro obiettivo - spiega Hannie Kremer, che ha guidato la ricerca - è di trovarne il più possibile, per arrivare un giorno a strategie terapeutiche avanzate e risolutive".
Fonte: Adnkronos
 

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