Asma: associazioni genetiche e relativi fenotipi, studi di replicazione

| 23/04/2010 12:22

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Uno studio condotto dal “Department of Public Health” della “Graduate School of Medicine” in Giappone ha avuto lo scopo di investigare la riproducibilità dei ventitré più promettenti geni candidati per l’asma e le sue correlazioni, in un campione di modeste dimensioni della popolazione giapponese. Durante lo studio la frequenza di trentatré polimorfismi è stata confrontata con i controlli, ed è stata esaminata la loro associazione con l’asma, l’atopia e livelli totali di IgE nel siero utilizzando la frequenza dell’allele in modelli di genotipo codominanti, dominanti e recessivi.
Sulla base della consistenza di risultati con meta analisi precedenti e i grandi studi di replicazione, IL13, TNF, ADAM33, IL4RA e TBXA2R hanno potuto rappresentare l'asma principale comune e i relativi caratteristici geni. La valutazione specifica del gene è stata estesa alle interazioni fra due polimorfismi usando il metodo originale.

Le interazioni fra TBXA2R e ADAM33 e IL4RA e C3 si sono presentate come fattori che aumentano il rischio di asma infantile e di tutte le tipologie d'asma (adulta e infantile combinate). La conferma delle associazioni precedentemente segnalate fra i polimorfismi e i fenotipi del gene era problematica quando sono stati usati soltanto diverse centinaia di campioni per gruppo. Al fine di migliorare la sensibilità e l’affidabilità dei risultati di associazione potrebbe essere necessaria la stratificazione dei soggetti attraverso fattori ambientali o altri fattori di confondimento.