Emofilia, scoperte nuove mutazioni genetiche

Ematologia | Redazione DottNet | 03/05/2010 18:05

E' stato pubblicato nella versione on line della rivista internazionale 'Haemophilia' (e lo sarà a breve sul prossimo numero cartaceo) uno studio sull'identificazione di 78 mutazioni a carico del gene F8, di cui 23 mai segnalate sul database internazionale per l'emofilia A 'Hamsters'. L'articolo, prime firmatarie Annarita Tagliaferri e Federica Riccardi (responsabile e biologa del centro Emofilia dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma) nasce dalla collaborazione con Tauro Maria Neri, responsabile della struttura semplice di Genetica molecolare e citogenetica del Maggiore, e Mario Savi, direttore di Genetica Medica.

L'emofilia A è una malattia emorragica ereditaria causata dalla carenza del Fattore VIII della coagulazione. Il difetto risiede nel gene F8 che è localizzato sul cromosoma X. Sono colpiti gli uomini, mentre le donne sono portatrici asintomatiche della malattia. L'indagine genetica permette di definire il tipo di difetto molecolare del paziente e quindi di andare a ricercare la stessa mutazione nelle femmine correlate in linea materna per poter determinare l'eventuale stato di 'portatrice sana' della malattia. La conoscenza della mutazione genetica diventa fondamentale, spiega una nota della Azienda, perché permette a una portatrice di sottoporsi a diagnosi prenatale e quindi di realizzare scelte procreative consapevoli. La ricerca nasce con la collaborazione dei sette centri emofilia dell'Emilia-Romagna e ha permesso la caratterizzazione dal punto di vista molecolare di 201 pazienti affetti.

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