Autismo, speranza di reversibilità. Ricerca punta a fermare il processo di metilazione di alcuni geni

Adelaide Terracciano | 10/05/2010 15:40

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Sull'autismo si riaccendono le speranze di guarigione. La novità arriva da uno studio americano realizzato dalla dott.ssa Valerie Hu della George Washington University School of Medicine, in collaborazione con l'istituto City of Hope.
Stando ai risultati della ricerca, l'autismo potrebbe essere presto diagnosticato in maniera più facile e contrastato più efficacemente nei suoi effetti. Gli scienziati hanno scoperto alcune varianti su specifici geni di soggetti autistici che hanno portato al silenziamento genico. Le stesse modificazioni sono state osservate anche nelle cellule derivate dal sangue, il che fa pensare alla possibilità di una diagnosi di autismo proprio sulla base di un esame del sangue.
La dott.ssa Hu e i suoi collaboratori hanno osservato i cambiamenti del patrimonio genetico di alcune coppie di gemelli e di fratelli, nelle quali soltanto uno dei soggetti soffriva di autismo.

In base a un'analisi comparata del Dna di entrambi i soggetti della coppia, i ricercatori hanno potuto stabilire una riduzione nella produzione di proteine dei geni che avevano subito modificazioni, definite anche “metilazioni”.
Il passo successivo potrebbe essere il tentativo di bloccare il processo di metilazione dei geni indagati con dei farmaci mirati allo scopo; ciò potrebbe produrre in teoria un'inversione dei sintomi dell'autismo.
La dott.ssa Hu, che ha pubblicato i risultati ottenuti sulla rivista Faseb Journal, si è mostrata cautamente ottimista: “come madre di un figlio di ormai di 22 anni con un disturbo dello spettro autistico, mi auguro che i nostri studi, così come quelli degli altri, porteranno a terapie che sono progettate per affrontare le carenze specifiche che sono causate dall’autismo, così da migliorare la vita delle persone colpite. Dal momento che l’autismo è molto diverso nella matrice dei sintomi presenti in ogni individuo, è necessario innanzitutto essere in grado di identificare i deficit specifici in ciascun individuo, al fine di progettare e poi prescrivere il trattamento migliore”.
Fonte: eukra