Sla, scoperti nuovi geni che la causano

| 17/05/2010 20:23

Un gruppo di ricercatori internazionali, guidati da un italiano, ha identificato alcuni geni responsabili di una forma ereditaria di Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Lo studio è pubblicato sulla rivista Annals of Neurology, e ha come primo autore Nicola Ticozzi, giovane scienziato dell'Istituto Auxologico Italiano Università degli Studi di Milano e Centro Dino Ferrari. La scoperta e' frutto dello stretto rapporto tra l'equipe del neuroscienziato Vincenzo Silani, del Centro Ferrari, con John Landers e Robert H. Brown jr dell'Università del Massachusetts, co-autori dello studio accanto all'Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. I ricercatori hanno studiato più di 250 famiglie italiane e nordamericane, e hanno scoperto come il 3% di tutti i pazienti con Sla familiare siano portatori di mutazioni nei geni Pon1-3, che producono proteine chiamate 'paraoxonasi'.

Queste mutazioni, spiegano gli esperti, ''sono presenti anche in alcuni soggetti con Sla sporadica, e rappresentano quindi un fattore di rischio anche per questa forma di malattia''. Le paraoxonasi sono in grado di eliminare dall'organismo gli organofosfati, molecole tossiche presenti in pesticidi ed insetticidi, ma anche in solventi e materie plastiche presenti in ambiente domestico. Inoltre, prevengono l'ossidazione dei lipidi e del colesterolo, proteggendo le membrane delle cellule dall'invecchiamento. Entrambi questi fattori sono in grado di danneggiare i motoneuroni, cioè quei neuroni responsabili del movimento dei muscoli, gli stessi che non funzionano più a causa della Sla. ''Sarà di estremo interesse studiare gli effetti delle mutazioni identificate - concludono gli esperti - nell'obiettivo di sviluppare terapie neuroprotettive efficaci e strategie preventive''. I ricercatori non si sbilanciano oltre, ma sottolineano che sia ''possibile che soggetti portatori di tale predisposizione genetica, entrati a contatto prolungato con queste sostanze tossiche per lavoro o altre attività, abbiano un rischio maggiore di sviluppare la malattia''.

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