Nasce bimbo sano da coppia malata con la selezione degli ovociti

Redazione DottNet | 07/07/2010 18:32

La diagnosi delle malattie genetiche basata sull'esame dell'ovocita ha ottenuto un nuovo successo a Padova, dove una bambina è nata sana da genitori portatori della sindrome di Smith-Lemli-Opitz, che causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale.

Il risultato è stato ottenuto dal gruppo di Carlo Foresta, del Centro unico di procreazione assistita di Padova. Qui, ha rilevato Foresta, sono state esaminate 88 coppie provenienti da tutta Italia e portatrici sane di 33 malattie genetiche, come la B-talassemia, la fibrosi cistica e l'emofilia.

La nascita del bambino sano, avvenuta alcune settimane fa, conferma la serie di buoni risultati finora ottenuti in Italia, considerando il divieto della diagnosi pre-impianto (eseguita sugli embrioni) previsto dalla Legge 40 sulla fecondazione artificiale e superato solo recentemente dalla sentenza della Corte Costituzionale del 2009, confermata nel marzo scorso.

La tecnica e' stata messa a punto nel 2007 dal biologo Francesco Fiorentino, direttore del laboratorio Genoma di Roma, e dai ginecologi Massimo Moscarini, dell'ospedale romano Sant'Andrea, e Donatella Caserta, dell'università di Roma Sapienza. Consiste nell'analisi di una struttura dell'ovocita chiamata primo globulo polare. Questo viene prodotto ogni volta che avviene l'ovulazione e contiene una copia speculare del Dna della donna. Di conseguenza, se la donna è portatrice di una malattia genetica, il suo Dna potrebbe contenere la mutazione all'origine della malattia. Incastrato fra nucleo e membrana dell'ovocita, il globulo polare viene naturalmente espulso nel processo di maturazione.

'Dal 2007 ad oggi in Italia sono stati eseguiti 25 interventi di questo e sono sei i bambini nati con questa tecnica', ha detto il direttore del centro di procreazione assistita dello European hospital, Ermanno Greco, che ha seguito le sei gravidanze. 'Gli ultimi sono stati due gemelli, nati in Sardegna da genitori portatori della talassemia. Adesso hanno cinque mesi e stanno bene'. Dei sei nati, tre hanno 'evitato' la talassemia, uno la sindrome dell'X fragile (una delle maggiori cause di ritardo mentale di cui e' portatrice una donna su 256) e due la malattia di Charcot-Marie-Tooth, una grave malattia ereditaria del sistema nervoso.

Dopo il via libera alla diagnosi pre-impianto da parte della Corte Costituzionale le cose, in Italia, stanno già cambiando.

'I pazienti non ci stanno chiedendo più la diagnosi basata sull'esame del primo globulo polare', ha rilevato Greco. Anche il gruppo di Foresta ha precisato che diagnosi pre-concepimento può essere applicata a coppie con alterazioni causate da un solo gene o con anomalie cromosomiche materne, ma non è in grado di individuare eventuali patologie trasmesse dal futuro padre. Per scoprirle, hanno osservato gli esperti di Padova, è necessaria l'indagine pre-impianto sull'embrione, procedura per la quale l'ospedale di Padova sta aspettando l'autorizzazione dalla Regione.

I Correlati

I Correlati

Widget: 91798 (categoria) non supportato