Anomalie oculari fetali: i vantaggi della risonanza magnetica prenatale

| 22/07/2010 10:48

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Le malformazioni congenite oculari sono rare e necessitano di diagnosi prenatale. Le anomalie gravi sono rilevate molto più  frequentemente rispetto alle anomalie lievi, che sono più difficili da identificare e devono essere ricercate sistematicamente, in particolare quando trattasi di  malformazioni multiple o di natura famigliare. Lo strumento di diagnosi prenatale imagine più comunemente usato sono gli ultrasuoni, ma può essere anche supportato con la risonanza magnetica, la quale contribuisce all’ottenimento di informazioni cruciali. I dismorfismi fetali possono manifestarsi in vari tipi di disfunzioni e la diagnosi prenatale del feto viene effettuata allo scopo di riconoscere le anomalie oculari. Durante uno studio effettuato presso il Service d'ophtalmologiedell’ Université Picardie Jules-Vernesono state studiate diverse anomalie rilevate dalla risonanza magnetica e dall'ecografia morfologica. Parametri classici come la misurazione binoculare e interorbitale sono stati utilizzati per rilevare ipotelorismo e ipertelorismo.

 Le anomalie oculari prenatali come la cataratta microftalmia, anoftalmia e coloboma sono state analizzate e descritte. La risonanza magnetica fetale associata all’ecografia prenatale è risultata essere fondamentale per l’individuazione di anomalie cerebrali e generali e nel fornire maggiori informazioni riguardanti le dimensioni e la morfologia del bulbo oculare. La rilevazione di anomalie fetali ha incluso anche l’analisi dettagliata della storia familiare  e della madre, un campione di liquido amniotico per cariotipo e altre analisi per una migliore comprensione dei risultati della risonanza magnetica e dell’ecografia. Nel caso di malformazioni gravi, l’interruzione di gravidanza viene proposta a causa del rischio di cecità e le relative anomalie cerebrali o sistemiche. La diagnosi precoce prenatale delle malformazioni oculari può anche rilevare anomalie associate, come la cataratta congenita che necessitano di un trattamento chirurgico tempestivo. Infine, varie sindromi associate necessitano di un check-up pediatrico che potrebbero portare a un trattamento d'emergenza.

Bibliografia:

Brémond-Gignac D, Copin H, Elmaleh M, Milazzo S. Fetal ocular anomalies: the advantages of prenatal magnetic resonance imaging. J Fr Ophtalmol. 2010 May;33(5):350-4. Epub 2010 May 6.