Ospedale Meyer brevetta test in neonati: svela deficit enzimatico responsabile dell’insufficienza epatica cellulare

| 14/09/2010 10:13

E' firmato dall'azienda ospedaliera universitaria Meyer di Firenze e dalla società Perkin Elmer il brevetto internazionale di un nuovo test per la diagnosi precoce di una delle malattie rare più letali: la tirosinemia tipo I. Si tratta di un deficit enzimatico mortale già alle sue prime manifestazioni, ma che, se individuato precocemente, è curabile in maniera efficace. L'invenzione, realizzata a Firenze da Giancarlo la Marca (ricercatore del Dipartimento di farmacologia dell'Università di Firenze diretto da Alessandro Mugelli e responsabile del Laboratorio di screening neonatale della Clinica di neurologia pediatrica del Meyer diretta dal professore Renzo Guerrini), consente già dopo 48 ore di vita, tramite un marcatore primario (il succinilacetone), di identificare con una specificità del 100% il deficit enzimatico che causa al suo esordio gravissime forme di insufficienza epatica cellulare, con esito tumorale, crisi neurologiche acute e significativi danni renali. Prima di questi sviluppi di ricerca, coperta da un brevetto internazionale, la diagnosi di questa malattia era difficilissima. 

"Fino a oggi - spiega la Marca - la diagnosi della tirosinemia tipo I avveniva dopo la manifestazione dei sintomi clinici, e solo in un numero molto limitato di casi (10-20%) mediante lo screening neonatale realizzato utilizzando un marcatore secondario, ovvero la tirosina. Di fatto si cercava di scoprire l'esistenza di questa gravissima malattia usando un marker che, sulla via metabolica coinvolta, si trova ben quattro tappe al di sopra del blocco enzimatico, quindi distante dalla causa principale del difetto. Ma un altro aspetto rende il test diagnostico basato sulla tirosina ancora più incerto: la presenza di questo aminoacido aumenta in modo fisiologico nei bambini appena nati, specie se immaturi o prematuri". La tirosina, quindi, "può aumentare in un numero consistente di bambini sani e può essere normale in quelli effettivamente malati. E' perciò facilmente intuibile come l'aumento di tirosina nel neonato non sia un indicatore certo della presenza" di questa rara malattia. "Questo significa che si possono perdere anche 8-9 casi su 10, utilizzando la tirosina come marker", sintetizza il farmacologo. Da qui l'impossibilità di identificare con precisione i neonati affetti da questa gravissima malattia metabolica che, se diagnosticata prima delle sue manifestazioni più severe, è curabile con efficaci terapie farmacologiche e un'appropriata dieta. "Ho inserito all'interno del pannello di test effettuati per lo screening neonatale allargato il succinilacetone, ovvero il metabolita principale sprigionato dal blocco. Così facendo - racconta la Marca - abbiamo sviluppato un saggio per l'individuazione del marcatore primario che consente di identificare il difetto con una specificità del 100%". Con questo nuovo test, ogni centro di screening neonatale del mondo riuscirà a individuare la tirosinemia tipo I già nei primi giorni di vita del neonato. Grazie al supporto che l'Ufficio di valorizzazione della ricerca biomedica della Regione Toscana ha fornito in collaborazione con gli esperti della Fondazione Toscana Life Sciences in tutte le fasi negoziali e contrattuali, il 16 agosto è stato siglato un accordo tra la società Perkin Elmer e l'ospedale Meyer finalizzato a promuovere l'utilizzo del brevetto, nonché a favorire rapporti di collaborazione nell'ambito della ricerca scientifica applicata alla diagnostica pediatrica fra Aou Meyer e Perkin Elmer. Così, verso la fine del 2009 al Meyer è stato identificato, grazie al nuovo marker, il primo neonato italiano affetto da tirosinemia tipo I in fase asintomatica. Il piccolo aveva valori di tirosina assolutamente nei range di normalità. Per commentare clicchi qui

Fonte. Adnkronos

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