Implicazione delle mutazioni genetiche sul rischio di insorgenza Parkinson

| 07/10/2010 10:50

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Ricercatori Americani hanno analizzato il genoma (patrimonio genetico) di 953 pazienti parkinsoniani ad esordio precoce (prima di 51 anni di età) di cui 139 con antenati ebrei e 77 con antenati ispanici, cercando mutazioni di 6 geni notoriamente coinvolti nella malattia. Il 17% dei pazienti presentava almeno una mutazione ovvero quasi 1 su 6. La percentuale era ancora più alta tra coloro che avevano sviluppato la malattia prima dei 31 anni di età (41%).

Nei partecipanti con antenati ebrei la percentuale era del 33% rispetto al 14% nei pazienti senza antenati ebrei, mentre nei pazienti con antenati ispanici la percentuale era del 16% rispetto al 6% tra coloro che non avevano antenati ispanici. Nei pazienti con almeno un parente di primo grado ammalato la percentuale era del 24% rispetto a 15% tra coloro che non avevano parenti ammalati.

Bibliografia: Roy N. et al. Implication for Genetic Counseling: The Consortium on Risk for Early Onset Parkinson Disease Study. Arch Neurol. 2010;67(9):1116-1122. doi:10.1001/archneurol.2010.194