Identificazione di mutazioni del gene Ptchd1 nell’autismo e nella disabilità intellettuale: nuove prospettive diagnostiche

Adelaide Terracciano | 07/10/2010 11:05

L'autismo è una malattia più frequente nei maschi che nelle femmine, colpite dai disturbi legati a questa patologia quattro volte meno rispetto ai loro coetanei. All'origine della differenza ci sarebbe un gene, secondo i ricercatori dell'ospedale pediatrico di Toronto (Canada), che hanno pubblicato uno studio su Science Translational Medicine. Gli scienziati hanno individuato un'alterazione del gene Ptchd1 del cromosoma X nell'1% dei 2.500 casi di autismo analizzati. Nonostante la percentuale possa apparire minima, spiegano, questa 'spia' dà indicazioni importanti ai genetisti.

Le donne hanno due cromosomi XX e sono più protette dall'alterazione del gene imputato. I maschi ricevono un cromosoma X dalla madre e uno Y dal padre. Nel caso in cui la madre trasmettesse quindi un gene mutato il rischio di autismo sarebbe elevato. Secondo i ricercatori, il gene Ptchd1 potrebbe essere legato alle vie neurologiche che distribuiscono informazioni alle cellule durante lo sviluppo del cervello. La scoperta canadese potrebbe presto portare a un test sulle donne in gravidanza in grado di identificare i bambini a rischio. Con la possibilità di avviare, il più presto possibile, eventuali terapie comportamentali.

Bibliografia: Abdul Noor et al. Disruption at the PTCHD1 Locus on Xp22.11 in Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability. Sci Transl Med 15 September 2010 2:49ra68. DOI:10.1126/scitranslmed.3001267

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